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        加快亨廷頓病的基因診斷
        
			
        
				2019-01-11 15:38:28
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        亨廷頓氏病患者的身體運動不穩(wěn)定，心智能力下降。這種情況通常會在診斷后15至20年內(nèi)導(dǎo)致死亡。該疾病的原因是亨廷頓基因中的一個區(qū)域比健康人更長。突變導(dǎo)致腦細胞的破壞。
        

        加快亨廷頓病的基因診斷
        

        五分鐘測量
        

        確定該基因的長度涉及繁瑣的實驗室工作，目前需要超過五個小時。洛桑大學SNSF教授的持有者Vincent Dion與來自圖盧茲的合作者一起開發(fā)了一種可靠的方法來測量負責DNA區(qū)域的長度，該方法僅在五分鐘內(nèi)即可產(chǎn)生結(jié)果。因此，整個診斷加快了三倍以上。
        

        為了進行分析，研究小組從血細胞中提取DNA，放大相關(guān)區(qū)域并用新開發(fā)的芯片確定其大小。該芯片擁有兩個小的漏斗形腔室，寬度僅為幾毫米。對這些室施加電壓和壓力，以便根據(jù)它們的大小分離帶電的DNA片段。較小的碎片比大的碎片更向下推到漏斗上。通過添加熒光染料，研究人員可以在顯微鏡下輕松檢測碎片的確切位置并推斷出它們的長度。
        

        DNA片段的可變長度是由遺傳密碼(CAG)的三個核苷酸的重復(fù)引起的 - 對于像亨廷頓氏癥這樣的三核苷酸疾病是典型的。該突變導(dǎo)致編碼蛋白質(zhì)的破壞性變化，目前尚未完全了解，但已知突變基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)對腦細胞有毒。健康人有35或更少的這些重復(fù)，而大多數(shù)患者有40或更多。了解確切的大小對于預(yù)測和管理不治之癥非常重要。“我們的方法比現(xiàn)有方法更敏感，更快，”Vincent Dion說。
        

        該項目是與位于圖盧茲的Laboratoire d'analyze et d'architecturedesysstèmes的AurélienBancaud集團合作開發(fā)的，該集團開發(fā)并獲得了該設(shè)備的專利。它被授權(quán)給Picometrics Technologies公司，后者以μLAS的名義開發(fā)了該設(shè)備。
        

        減少糟糕的重復(fù)
        

        亨廷頓病只是已知的三十多種三核苷酸疾病中的一種。其他是脊髓小腦性共濟失調(diào)，脆性X綜合征，肌強直性營養(yǎng)不良和弗里德賴希氏共濟失調(diào)。目前，這些遺傳性疾病尚無治療方法。Vincent Dion提供了一定的希望，他最近開發(fā)了一種用CRISPR-Cas方法縮短片段的方法。“然而，從細胞培養(yǎng)的概念驗證到潛在的醫(yī)學應(yīng)用還有很長的路要走，”Vincent Dion說。
        
			

			
          
        
			
        
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