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        科學家呼吁在基因組研究中實現(xiàn)更多樣化
        
			
        
				2019-01-08 10:28:27
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        越來越多的基因組研究已經(jīng)產(chǎn)生了關(guān)于人類健康和行為的重要發(fā)現(xiàn)，但牛津大學的新研究表明，科學進步受到缺乏多樣性的限制。他們表明，在遺傳發(fā)現(xiàn)研究中學習的人仍然絕大部分是歐洲血統(tǒng)，但也首次表明受試者集中在少數(shù)幾個國家 - 英國，美國和冰島，并具有特定的人口統(tǒng)計學特征。作者警告說，缺乏多樣性可能對遺傳發(fā)現(xiàn)的理解和應用產(chǎn)生巨大影響。
        

        科學家呼吁在基因組研究中實現(xiàn)更多樣化
        

        發(fā)表在“ 通信生物學”雜志上的這項研究有助于更深入地了解隨著時間推移形成基因組偏見的多個方面。這項工作審查了2005年至2018年期間近4,000項科學研究，由NHGRI-EBI GWAS目錄策劃，該目錄包含迄今為止的所有遺傳 - 廣泛關(guān)聯(lián)研究(GWAS)。
        

        這些研究已經(jīng)確定了與2型糖尿病，阿爾茨海默氏癥，精神疾病，身體，行為和心理特征等疾病相關(guān)的多個遺傳組。該研究調(diào)查了所研究人數(shù)的爆炸性增長，遺傳關(guān)聯(lián)發(fā)現(xiàn)的數(shù)量和強度，以及所研究的結(jié)果(或“表型”)數(shù)量的增長和變化。它還考察了祖先背景，地理位置和人口統(tǒng)計學方面的研究對象，以及進行研究的人員，包括研究人員自身的網(wǎng)絡和特征。
        

        盡管樣本量，所研究的性狀和疾病的數(shù)量以及遺傳發(fā)現(xiàn)的數(shù)量驚人增長，但該研究的結(jié)果表明，祖先的多樣性已經(jīng)停滯，而非白人群體的代表性仍然嚴重不足。
        

        通過擴展這一領(lǐng)域的研究，他們表明，隨著時間的推移，這種差異很大，當包括非歐洲血統(tǒng)群體時，通常只能“復制”結(jié)果，而不是基本的新基因發(fā)現(xiàn)。作者超越了祖先的多樣性，首次估計72%的(通常是重復的)利用數(shù)據(jù)來自僅來自三個國家的個人; 英國(40%)，美國(19%)和冰島(12%)。數(shù)據(jù)不僅受地域集中的影響，而且還包括高于預期的老年人，婦女和一些最顯著使用數(shù)據(jù)的比例，以及具有較高社會經(jīng)濟地位和更好健康的受試者。
        

        Melinda Mills教授(MBE FBA)，主要作者和納菲爾德社會學教授說：“基因組研究中缺乏祖先多樣性一直是一個持續(xù)關(guān)注的問題，但很少關(guān)注人們的地理和人口特征。誰被研究，誰研究，以及他們研究的究竟是什么。遺傳發(fā)現(xiàn)提供令人興奮的醫(yī)療可能性，但是如果不增加所研究的人和他們所處的環(huán)境的多樣性，這項研究的使用和回報是有限的。越來越多的人認識到，我們的健康結(jié)果是基因與環(huán)境之間復雜的相互作用 - 或者說是自然與培育 - 但大多數(shù)發(fā)現(xiàn)都是從非常相似的人群中獲取的，環(huán)境變化有限。“
        

        作者還分析了這項工作的核心資助者(主要是英國和美國的資料來源)，并揭示了科學作者身份中的性別差異，估計高級“最后一位作者”中高達70%的作者是男性。它們還提供了圍繞數(shù)據(jù)訪問提供者緊密結(jié)合的核心網(wǎng)絡的證據(jù)，例如作為縱向群組的主要研究者和大型生物制藥公司的高級成員的研究人員。它們?yōu)榫庉?，資助者和政策制定者提供了許多核心政策建議。其中包括：優(yōu)先考慮多種多樣性和監(jiān)測多樣性的策略，關(guān)于祖先群體之間遺傳差異解釋的警告，要求當?shù)貐⑴c者參與，
        

        米爾斯教授補充說：“我們能夠利用不同類型的數(shù)據(jù)，并以新的方式將它們聯(lián)系在一起，以便首次憑經(jīng)驗證明這一重要研究領(lǐng)域的內(nèi)部運作。我們希望將采取十項基于證據(jù)的政策建議，以進一步增強正在進行的基因組革命的力量。
        
			

			
          
        
			
        
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