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        我們對(duì)基因組了解多少自然選擇是科學(xué)界最好的評(píng)論家
        
			
        
				2019-01-07 14:57:33
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        2003年，人類基因組計(jì)劃向全世界揭示了人類DNA中30億個(gè)化學(xué)單元。從那時(shí)起，科學(xué)家們?cè)O(shè)計(jì)了許多方法來組織和評(píng)估這些壓倒性的大量信息?，F(xiàn)在，冷泉港實(shí)驗(yàn)室(CSHL)的科學(xué)家已經(jīng)確定進(jìn)化可以幫助指導(dǎo)這些努力。
        

        我們對(duì)基因組了解多少自然選擇是科學(xué)界最好的評(píng)論家
        

        研究人員已經(jīng)得出結(jié)論，只有百分之一的人類基因組由基因構(gòu)成，這些基因使我們的身體需要生長和發(fā)揮功能。然而，他們還了解到，在無數(shù)代突變和進(jìn)化過程中，大約5%的人類基因組保持不變或保守。
        

        “這表明額外4%的基因組正在做一些非常重要的事情，即使我們不知道究竟是什么，”CSHL的計(jì)算生物學(xué)家和教授Adam Siepel解釋道。
        

        為了解開百分之四的神秘面紗，科學(xué)家花了十多年時(shí)間開發(fā)出強(qiáng)大的方法來尋找基因組不同部分之間的不同功能。并且，為了理解基因組對(duì)生物體的影響，他們必須從表觀基因組中尋找證據(jù)。表觀基因組是一團(tuán)化學(xué)化合物，它們將自身附著在DNA上，影響細(xì)胞如何以及何時(shí)使用基因組。
        

        尋找表觀基因組因子中的模式使科學(xué)家能夠猜測(cè)基因組的重要部分可能位于何處，以及它們是否具有生物學(xué)功能。然而，這并不僅僅是通過僅僅看到所涉及的道具和服裝來確定場(chǎng)景中場(chǎng)景的重要性。
        

        “關(guān)于許多表觀基因組測(cè)量的真正生物學(xué)意義的這種不確定性不僅是解釋現(xiàn)有數(shù)據(jù)的關(guān)鍵障礙，而且也是關(guān)于收集新數(shù)據(jù)的數(shù)量，類型和組合的預(yù)期決定的關(guān)鍵障礙，”Siepel和他的同事Brad Gulko在最新出版的Nature Genetics中解釋道。
        

        Siepel實(shí)驗(yàn)室已經(jīng)找到了解決這個(gè)障礙的方法。
        

        “所以我的實(shí)驗(yàn)室和我決定從不同角度來看待這個(gè)，”西佩爾補(bǔ)充道。“我們問道，'如果我們讓進(jìn)化論者告訴我們基因組有多重要，那怎么辦?' 并且，'我們從每個(gè)表觀基因組數(shù)據(jù)集中學(xué)到了多少?'“
        

        研究人員使用現(xiàn)代人群的數(shù)據(jù)來尋找最近自然選擇的證據(jù)。然后，他們比較了人類和黑猩猩的基因組，以獲得可追溯到五百萬到七百萬年之間的信息，以了解人類與我們的猿猴表兄弟的分歧。
        

        “這使得我們能夠在一段時(shí)間內(nèi)對(duì)自然選擇的強(qiáng)大程度進(jìn)行排序，”Siepel解釋道。
        

        結(jié)果是指導(dǎo)未來研究的一種方式。根據(jù)進(jìn)化史，Siepel和他的同事根據(jù)表觀基因組特征以及每個(gè)位點(diǎn)對(duì)我們物種生存的影響，將基因組內(nèi)的位點(diǎn)聚集在一起。然后聚合每個(gè)特征的結(jié)果分?jǐn)?shù)以創(chuàng)建“健身結(jié)果圖”或FitCons圖。
        

        如果自然選擇對(duì)基因組中的某個(gè)位點(diǎn)產(chǎn)生了強(qiáng)大的影響 - 盡管存在突變和進(jìn)化，它仍然保留了無數(shù)代 - 這部分基因組應(yīng)該對(duì)生存至關(guān)重要。此外，如果表觀基因組分析識(shí)別出更多這些保守位點(diǎn)，那么它將被證明是一項(xiàng)信息性研究。
        

        Siepel希望他的研究人員能夠參考FitCons來幫助確定哪些表觀遺傳標(biāo)記或標(biāo)記組合可以證明進(jìn)一步研究的信息量最大。
        

        “這是試圖通過考慮進(jìn)化信息和我們已經(jīng)知道的東西來試圖看到我們可以學(xué)到什么，”他說。
        
			

			
          
        
			
        
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