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        遺傳影響骨質(zhì)疏松癥的新圖譜

        由猶他州總醫(yī)院(JGH)的Lady Davis研究所(LDI)的研究人員領(lǐng)導(dǎo)的一項(xiàng)開創(chuàng)性的新研究成功編制了與估計(jì)的骨礦物質(zhì)密度(BMD)相關(guān)的遺傳因素圖譜,這是臨床上最具相關(guān)性的診斷骨質(zhì)疏松癥的因素。該論文發(fā)表在Nature Genetics上,確定了518個(gè)全基因組位點(diǎn),其中301個(gè)是新發(fā)現(xiàn)的,它解釋了與骨質(zhì)疏松癥相關(guān)的20%的遺傳變異。鑒定出如此多的遺傳因素為開發(fā)治療疾病和降低骨折風(fēng)險(xiǎn)的新型靶向療法提供了巨大希望。

        遺傳影響骨質(zhì)疏松癥的新圖譜

        “我們的研究結(jié)果代表了突出藥物開發(fā)機(jī)會(huì)的重大進(jìn)展,”首席研究員Brent Richards博士解釋說,他是LDI臨床流行病學(xué)中心的遺傳學(xué)家,他在JGH的實(shí)踐中治療骨質(zhì)疏松癥患者。“這組影響B(tài)MD的遺傳變化提供了可能有助于骨質(zhì)疏松性骨折預(yù)防的藥物靶點(diǎn)。”

        骨質(zhì)疏松癥是一種非常常見的與年齡相關(guān)的病癥,其特征在于骨強(qiáng)度的逐漸降低,這導(dǎo)致高度的骨折風(fēng)險(xiǎn)。特別是在老年患者中,骨折會(huì)產(chǎn)生嚴(yán)重后果,包括死亡風(fēng)險(xiǎn)。在所有患者中,骨折給住院和延長(zhǎng)康復(fù)帶來了沉重的負(fù)擔(dān)。隨著人口老齡化,改善預(yù)防措施的緊迫性變得更加激烈。

        “我們目前幾乎沒有治療方案,”麥吉爾大學(xué)醫(yī)學(xué),人類遺傳學(xué),流行病學(xué)和生物統(tǒng)計(jì)學(xué)教授理查茲博士說,“許多骨折風(fēng)險(xiǎn)高的患者因?yàn)楹ε露环矛F(xiàn)有藥物。副作用。雖然總是更好地預(yù)防而不是治療。我們可以開出可以制造骨頭的注射劑,但是它們非常昂貴。我們有防止骨質(zhì)流失的藥物,但必須嚴(yán)格按照時(shí)間表服用。結(jié)果,應(yīng)該接受治療但卻沒有治療的人數(shù)很高。因此,我們相信,當(dāng)患者可以簡(jiǎn)化治療時(shí),我們將更加成功地讓患者遵循治療方案。“

        這是有史以來針對(duì)骨質(zhì)疏松癥遺傳決定因素進(jìn)行的最大規(guī)模研究,評(píng)估了英國(guó)生物銀行的426,000多人。在分析了數(shù)據(jù)后,研究人員進(jìn)一步完善了他們的發(fā)現(xiàn),以分離出一組非常強(qiáng)烈地富集已知藥物靶標(biāo)的基因。這一較小的靶基因?qū)⑹顾幬镩_發(fā)人員能夠縮小他們尋求解決預(yù)防骨質(zhì)疏松性骨折易患者骨折的臨床問題的解決方案。動(dòng)物模型已經(jīng)證明了其中一些基因的有效性。

        “盡管我們發(fā)現(xiàn)了許多與BMD相關(guān)的遺傳因素,遺傳學(xué)提供的那種精確藥物應(yīng)該讓我們能夠研究那些對(duì)改善骨密度和降低骨折風(fēng)險(xiǎn)有最大影響的因素,”約翰博士說。莫里斯,也是來自LDI和麥吉爾大學(xué)的研究的主要作者。

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