尋找復雜疾病的遺傳遺傳力
數(shù)百種遺傳變異通過全基因組關聯(lián)研究與常見疾病相關聯(lián),但每種變異僅賦予最小的疾病風險。迄今為止的調(diào)查結(jié)果只是冰山一角。
今年2月,國家人類基因組研究所召開了一個研討會,即“復雜疾病基因組協(xié)會的黑暗問題:解釋全基因組協(xié)會研究中無法解釋的遺傳性”,匯集專家討論科學家如何尋找失蹤者遺傳性涉及疾病風險。
該研討會的摘要,包括擬議的研究策略,是NHGRI人口基因組辦公室主任Teri Manolio博士和研討會參與者撰寫的一篇評論文章的主題
全基因組關聯(lián)研究已經(jīng)確定了數(shù)百種與復雜的人類疾病和性狀相關的遺傳變異,并為其遺傳結(jié)構提供了寶貴的見解。迄今為止發(fā)現(xiàn)的大多數(shù)變異都賦予了相對較小的風險增量,并且僅解釋了一小部分家族聚類,導致許多人質(zhì)疑如何解釋剩余的“缺失”遺傳性。在這里,我們研究了缺失遺傳力的潛在來源,并提出研究策略,包括并擴展到目前的全基因組關聯(lián)方法,以闡明復雜疾病的遺傳學,并增強其實現(xiàn)有效疾病預防或治療的潛力。
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