2009年10月20日至24日，國家人類基因組研究所(NHGRI)的科學家和工作人員將在夏威夷檀香山舉行的第59屆美國人類遺傳學會(ASHG)年會上發(fā)現一系列遺傳學和基因組學研究。從全體會議到研究海報，將突出展示領先的NHGRI基因組研究。

這次會議是NHGRI調查人員全年最值得期待的機會之一，他們將與全國乃至全世界的基因組學領域的同事一起召開會議。今年的會議被稱為關于人類遺傳學和基因組學研究前沿發(fā)展的新信息的豐富資源，將包括260多個平臺和全體會議，2,828張海報和24個特邀會議和特別研討會。

來自NHGRI內部研究部和主任辦公室的調查人員和工作人員將作為組織者，主持人和主持人發(fā)揮重要作用。

“NHGRI研究人員參加ASHG年會，報告他們在人類遺傳學和基因組學方面的研究成果，并與其他遺傳學家交流見解，”NHGRI科學主任Eric Green，醫(yī)學博士，博士說。“同事之間的學術交流對NHGRI正在進行的研究產生了積極的影響。”

NHGRI遺傳病研究處處長Leslie Biesecker是今年會議的計劃委員會主席。在過去的一年里，該委員會致力于組織會議的巨大科學計劃，該計劃涉及23個主題領域，從癌癥遺傳學到細胞遺傳學，從藥物遺傳學到遺傳疾病治療。Biesecker博士將在周三舉行的全體會議上共同主持研究突出的研究。星期六，他還將舉辦一場特別研討會，紀念查爾斯達爾文誕辰200周年和達爾文的開創(chuàng)性出版物150周年，關于通過自然選擇的物種起源。

NHGRI代理主任Alan E. Guttmacher博士是參加總統(tǒng)專業(yè)實施個人醫(yī)學研討會的參與者。由六位發(fā)言人組成的小組將討論醫(yī)療保健和醫(yī)學領域如何從人類基因組計劃的結果中獲益。研討會將探討實施個性化醫(yī)療的挑戰(zhàn)和進展。

許多其他NHGRI研究人員將在下述各種會議中介紹研究并擔任主持人。

周三，NHGRI校內研究人員將提供有關Multiplex Initiative的數據，該研究調查了健康的年輕人接受八種常見病癥的基因檢測的興趣水平，并展示了如何利用這些信息為公眾辯論和進一步研究提供信息。圍繞基因測試的實際使用。NHGRI副科學主任Andy Baxevanis，博士 該研究的一名研究人員將對會議進行調整，這也將深入研究參與者如何利用風險信息，以及基因測試的結果如何影響參與者未來的醫(yī)療保健使用模式。NHGRI社會與行為研究處(SBRB)首席科琳·麥克布賴德博士; SBRB副研究員Barbara Biesecker; 和前SBRB調查員Kim Kaphingst，博士。，也將出席會議。

遺傳病研究處(IDRB)主任Joan Bailey-Wilson博士 ，將共同推動一項名為“ 未來愿景：尋找導致眼病的基因”的邀請會議。研究人員將討論當前各種眼病的遺傳知識以及該領域的未來發(fā)展方向，特別是關于預防性篩查和早期干預的目標。IDRB高級研究員Robert Wojciechowski將在本次會議期間談論近視或近視的復雜遺傳學。

NHGRI政策，傳播和教育辦公室代理主任Laura Lyman Rodriguez將主持一個名為“ 今日和明天的基因組學研究的知情同意 ”的邀請會議。發(fā)言者將就發(fā)展中的基因組技術和復雜的同意文件如何挑戰(zhàn)傳統(tǒng)模式和對知情同意過程的期望發(fā)表看法。

醫(yī)學遺傳學分會副研究員Marjan Huizing博士和博士后研究員Wendy Westbroek將主持邀請會議的內體系統(tǒng)遺傳疾病。內體是參與運輸的細胞的部分。本次會議的發(fā)言者將介紹與內體通路特定方面相關的人類遺傳疾病組以及這些疾病為潛在細胞機制提供的見解。反過來，這些細胞見解為理性的治療方法提供了信息。

周四，醫(yī)學遺傳學科主任Maximilian Muenke博士將共同主持關于腦結構，功能和退化的會議。

遺傳性疾病研究處高級研究員Robert Wojciechowski將共同主持統(tǒng)計基因組學會議。

社會和行為研究處副研究員兼教育和社區(qū)參與科主任Vence Bonham，JD將共同主持關于遺傳學和家庭健康史背景下與服務不足社區(qū)合作的影響的會議。本次會議介紹了社區(qū)在各種社區(qū)開展的項目所產生的社會影響和經驗教訓，包括夏威夷原住民和阿拉斯加原住民社區(qū)。

周五，NHGRI醫(yī)師科學家道格拉斯斯圖爾特醫(yī)學博士將共同主持兩個關于基因組學的會議之一，期間來自遺傳病研究處和NIH校內測序中心的NHGRI同事將提供基因組方法和工具，以識別偽裝成常見的罕見疾病。疾病。

周六，遺傳病研究處聯合主席亞歷山大威爾遜博士 ，將共同推動關于多樣性復雜性狀的全基因組協(xié)會研究的會議。