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        NHGRI提供了對基因組測序計(jì)劃未來的預(yù)見
        
			
        
				2018-12-27 10:31:55
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        NHGRI大規(guī)模測序計(jì)劃將于2011財(cái)政年度進(jìn)行更新，該研究所的項(xiàng)目經(jīng)理最近向國家人類基因組研究咨詢委員會(huì)建議，該計(jì)劃的測序和分析中心仍然在線。理由相當(dāng)簡單：還有很多東西需要學(xué)習(xí)，這些中心提供的專業(yè)知識(shí)是最有效的學(xué)習(xí)方法。此外，目前的測序中心已經(jīng)顯示出他們有能力幫助這一研究領(lǐng)域從基礎(chǔ)研究轉(zhuǎn)向具有醫(yī)學(xué)價(jià)值的研究。
        

        NHGRI提供了對基因組測序計(jì)劃未來的預(yù)見
        

        “這是未來計(jì)劃將包括哪些要素的框架，”NHGRI大規(guī)模測序計(jì)劃項(xiàng)目主任Adam Felsenfeld博士說。“盡管在我們發(fā)出應(yīng)用程序請求之前仍有許多內(nèi)部需要進(jìn)行的對話和決策，但重點(diǎn)是我們將繼續(xù)成功進(jìn)行大規(guī)模的測序計(jì)劃。”
        

        然而，大規(guī)模測序不僅會(huì)繼續(xù)。它會(huì)發(fā)展。管理這些中心的計(jì)劃工作人員建議了三個(gè)新的研究領(lǐng)域，包括努力發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致所謂的孟德爾或單基因疾病的大多數(shù)基因; 臨床測序勘探項(xiàng)目; 并且努力生產(chǎn)用于序列分析的軟件工具，研究人員可以使用這些工具淹沒新測序平臺(tái)的數(shù)據(jù)，特別是當(dāng)它們的使用擴(kuò)展到大型中心之外的醫(yī)學(xué)測序項(xiàng)目時(shí)。
        

        NHGRI理事會(huì)在2010年5月17日至18日舉行的第59次會(huì)議上批準(zhǔn)了更新測序計(jì)劃的概念許可.NHGRI工作人員現(xiàn)在將開始撰寫將于2010年秋季發(fā)布的申請(RFA)申請。
        

        目前，NHGRI的大規(guī)模測序研究網(wǎng)絡(luò)是測序計(jì)劃的一個(gè)主要組成部分，由以下三個(gè)測序中心組成：廣泛測序平臺(tái)，哈佛大學(xué)和麻省理工學(xué)院，劍橋大學(xué); 休斯敦貝勒醫(yī)學(xué)院人類基因組測序中心; 和圣路易斯華盛頓大學(xué)醫(yī)學(xué)院基因組中心。
        

        大規(guī)模測序計(jì)劃將包括以下四個(gè)方面：
        

        大規(guī)?；蚪M序列和分析中心將繼續(xù)提供解決復(fù)雜疾病基因組基礎(chǔ)所需的專業(yè)知識(shí)和規(guī)模。例如，在接下來的四到五年內(nèi)，這些中心應(yīng)該能夠從特定疾病隊(duì)列中的個(gè)體中對數(shù)千個(gè)人類基因組進(jìn)行測序，并繼續(xù)努力編目與癌癥有關(guān)的所有基因突變。
        

        提出了一個(gè)中等規(guī)模的孟德爾病癥中心，用于尋找導(dǎo)致大多數(shù)罕見單基因(孟德爾)疾病的基因?，F(xiàn)在可以找到位于編碼蛋白質(zhì)的基因組百分之一的這些基因，稱為外顯子組。該中心將組織努力，以確定廣泛分布在研究界的適當(dāng)樣本，獲得基因組測序的適當(dāng)知情同意，并協(xié)調(diào)疾病研究界的分析工作。除了闡明導(dǎo)致罕見疾病的基因之外，了解這些基因的功能可以為人類生物學(xué)和更常見的疾病提供信息。
        

        臨床測序探索項(xiàng)目將由研究者發(fā)起的努力，將從NHGRI醫(yī)學(xué)測序活動(dòng)中學(xué)到的知識(shí)應(yīng)用于個(gè)體患者的護(hù)理。該計(jì)劃將刺激臨床中DNA序列信息的使用，以彌合發(fā)現(xiàn)和患者護(hù)理之間的差距，并獲得關(guān)于需要解決的問題的關(guān)鍵見解，因?yàn)榛蚪M的知識(shí)應(yīng)用于個(gè)人護(hù)理。
        

        強(qiáng)大的基因組測序分析工具將支持創(chuàng)建健壯，記錄完備且得到良好支持的計(jì)算機(jī)軟件程序，作為分析DNA序列數(shù)據(jù)的信息工具。參與基因組測序的生物醫(yī)學(xué)研究界將需要這些工具。分析當(dāng)前的基因組數(shù)據(jù)已經(jīng)成為瓶頸; 這項(xiàng)努力將有助于消除堵塞。
        
			

			
          
        
			
        
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