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        NHGRI的William Gahl榮獲最高政府服務獎
        
			
        
				2018-12-26 10:00:32
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        William A. Gahl，醫(yī)學博士，博士。國家人類基因組研究所(NHGRI)的臨床主任，因其建立美國國立衛(wèi)生研究院(NIH)未確診疾病計劃(UDP)的工作而獲得了Nathan Davis博士杰出政府服務獎，這是一項跨NIH計劃，旨在為患有神秘疾病的患者提供診斷。Gahl博士代表數千名罕見和未確診疾病患者接受了美國醫(yī)學會(AMA)的最高獎項。
        

        NHGRI的William Gahl榮獲最高政府服務獎
        

        “我的許多病人都代表著醫(yī)療服務不足的人，”Gahl博士說道，他在華盛頓特區(qū)華盛頓特區(qū)君悅酒店舉行的AMA全國倡導會議上獲獎。“他們提供的持續(xù)保證令我和我的同事們在在床邊，在替補席和NIH未確診疾病計劃中，我們熱衷于關心和發(fā)現這項工作。“
        

        在八個可能的類別中，Gahl博士被公認為職業(yè)公共服務的聯邦行政部門成員，并且是第一個代表NHGRI的獲獎者。同一類別中25名過去的接受者中有14名是NIH的領導者，包括7名NIH中心或研究所所長。
        

        “NHGRI的校內研究團體慶祝我們自己的一個，”NHGRI科學主任Daniel Kastner博士說，博士，博士。“Gahl博士因其在臨床研究方面取得的成就和奉獻精神，應該得到醫(yī)學界的高度評價。病人護理。”
        

        “作為UDP的創(chuàng)始主任，Gahl博士已經促成了醫(yī)學和科學資源的獨特組合，以進行基因發(fā)現并進一步研究未診斷的疾病，”NHGRI主任Eric D. Green，醫(yī)學博士，博士寫道在去年秋天的提名信中。“Gahl博士已經為UDP招募了最現代的基因組專家和技術，迅速展示了詳細的基因組研究在揭開神秘疾病的遺傳基礎中的作用。這些努力正在為調查和診斷罕見的遺傳疾病建立新的范例。”
        

        “獲獎者來自政府服務的每個部門，并證明了公職人員在制定和實施有利于美國人的健康政策方面所發(fā)揮的重要作用，”AMA董事會主席Ardis Dee Hoven醫(yī)學博士在新聞發(fā)布會上說。今年是Nathan Davis博士頒發(fā)22周年，該獎項以19世紀醫(yī)生和AMA創(chuàng)始人的名字命名。
        

        Gahl博士研究罕見的先天性新陳代謝錯誤，在診所看病人并在實驗室進行生化和生物學研究。他是胱氨酸病的國際專家，這是一種多系統疾病，由于胱氨酸的溶酶體貯存導致10歲時腎功能衰竭; Hermansky-Pudlak綜合征，由于細胞內囊泡形成不當引起的白化病和出血性疾病; alkaptonuria，成人的毀滅性關節(jié)疾病; 和游離唾液酸代謝紊亂。他發(fā)表了280多篇文章，評論和書籍章節(jié)。目前，Gahl博士的25名研究員已獲得臨床生化遺傳學認證。他曾獲得國家罕見疾病組織和遺傳支持小組聯盟頒發(fā)的獎項，以表彰他對罕見疾病社區(qū)的服務。
        

        Gahl博士于1972年獲得麻省理工學院的本科學位，并獲得醫(yī)學博士和博士學位。威斯康星大學學位。他在威斯康星大學完成了兒科住院醫(yī)師和首席住院醫(yī)師，并在美國國立衛(wèi)生研究院獲得了遺傳學博士后獎學金。Gahl博士獲得美國醫(yī)學遺傳學委員會的兒科，臨床遺傳學和臨床生物化學遺傳學認證。他是美國醫(yī)學遺傳學委員會的董事會成員，前遺傳代謝紊亂協會主席，美國臨床研究協會和美國醫(yī)師協會會員。
        
			

			
          
        
			
        
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