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        新的門戶網(wǎng)站擴大了研究人員的遺傳關聯(lián)數(shù)據(jù)視圖

        研究人員現(xiàn)在可以選擇一種物理性狀或表型,并通過使用稱為表型 - 基因型整合體(PheGenI,發(fā)音為FEE-GEE-NEE)的新門戶網(wǎng)站找到與其相關的基因組變體。

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        PheGenI允許研究人員查看基因組關聯(lián)研究結(jié)果的表格顯示,其中包括哮喘或糖尿病等特定性狀的DNA序列變異,基因和基因表達差異。結(jié)果與他們的源數(shù)據(jù)庫相關聯(lián),然后研究人員可以深入挖掘詳細數(shù)據(jù)。

        PheGenI還包括通過染色體(表意文字)的圖形顯示和DNA序列查看器,其顯示核苷酸水平的人類基因組中的遺傳變體之間的關系。

        “PheGenI幫助建立對加速基礎科學家遺傳變異研究至關重要的知識庫。它還將允許不熟悉此類數(shù)據(jù)的臨床研究人員和流行病學家探索與他們研究的疾病相關的遺傳變異和表型數(shù)據(jù), “國家人類基因組研究所(NHGRI)人口基因組學辦公室的流行病學家Lucia Hindorff博士說。Hindorff博士為PheGenI開發(fā)了這一想法,以響應美國國立衛(wèi)生研究院越來越重視基因組醫(yī)學。

        與她的合作者Erin Ramos博士一起,也是NHGRI人口基因組學辦公室的流行病學家,Hindorff博士與國家醫(yī)學圖書館的國家生物技術信息中心(NCBI)的工作人員聯(lián)系,建立了PheGenI。

        PheGenI從多個NIH數(shù)據(jù)庫中提取遺傳和全基因組關聯(lián)研究(GWAS)數(shù)據(jù),并以緊湊,有組織的方式呈現(xiàn)給用戶。提供的數(shù)據(jù)顯示基因組中與用戶指定的疾病或性狀相關的位置,或者相反,與用戶指定的基因組區(qū)域相關的性狀。顯示的數(shù)據(jù)包括物理特性,疾病,序列變異,基因和基因表達水平。數(shù)據(jù)來自提交給NCBI基因型和表型數(shù)據(jù)庫(dbGaP)的遺傳關聯(lián)結(jié)果; 結(jié)合在基因型 - 組織表達項目(GTEx)中的數(shù)據(jù); 和遺傳協(xié)會發(fā)表在科學文獻中,并由NHGRI 全基因組關聯(lián)研究目錄策劃。

        全基因組關聯(lián)研究揭示了數(shù)千種與常見疾病相關的新型遺傳變異,每種變異都會對疾病產(chǎn)生適度的風險。然而,來自此類研究的數(shù)據(jù)通常位于難以找到,操作或整合用于分析的不同數(shù)據(jù)庫中。PheGenI用戶可以探索變異,性狀,表達水平和基因之間的關系,以了解當前研究揭示的對表型性狀的遺傳貢獻。

        根據(jù)Drs。Hindorff和Ramos為了將這些關于新變異的初步基本發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)移到臨床中,研究人員需要進行大量的后續(xù)研究,以了解遺傳變異的功能并確定那些最有助于疾病的變異。

        “NHGRI和NCBI已經(jīng)做了大量的前期努力工作,以便PheGenI對臨床和生物醫(yī)學研究界立即有用,數(shù)據(jù)可以訪問和下載,”NCBI員工科學家Mike Feolo博士說。曾與NCBI員工科學家Douglas Hoffman一起幫助建立了PheGenI。

        PheGenI用戶能夠通過表型,基因,染色體位置或遺傳變異進行搜索,這些變體被稱??為單核苷酸多態(tài)性或SNPS。例如,對性狀“哮喘”的搜索顯示了88個遺傳變異關聯(lián)。如果用戶向下滾動頁面到“基因組視圖”,他們可以看到每個SNP所在的23條人類染色體中的哪一條。進一步滾動,用戶可以看到哪些基因與SNP相關聯(lián)。

        搜索結(jié)果中包含許多指向NCBI數(shù)據(jù)庫中更多數(shù)據(jù)和信息的超鏈接,允許用戶擴大或縮小對數(shù)據(jù)的探索。未來,其他專注于表型術語,復雜基因組變異和人類健康的數(shù)據(jù)庫將被添加到PheGenI中。

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