美國馬里蘭州貝塞斯達(dá)， 2011年9月7日星期三 - 國家人類基因組研究所(NHGRI)是美國國立衛(wèi)生研究院(NIH)的一部分，宣布任命兩名高級(jí)職員擔(dān)任NIH研究所的關(guān)鍵領(lǐng)導(dǎo)職位以領(lǐng)導(dǎo)人類基因組計(jì)劃而聞名。

現(xiàn)任NHGRI外部研究部主任的Mark S. Guyer博士成為該研究所的第三副主任，該研究所最初成立于1988年，是一個(gè)負(fù)責(zé)NIH人類基因組測序工作的辦公室。首次。

James C. Mullikin博士，現(xiàn)任NIH校內(nèi)測序中心(NISC)的代理主任，被選為該中心的常任理事。NHGRI于1997年創(chuàng)建了NISC，以開發(fā)自己的基因組測序功能，并與其他NIH校內(nèi)研究人員合作。

NHGRI主任Eric D. Green，醫(yī)學(xué)博士，博士說：“我很高興讓Drs.Guyer和Mullikin成為該研究所領(lǐng)導(dǎo)團(tuán)隊(duì)的關(guān)鍵部分。” “2月，NHGRI發(fā)布了一項(xiàng)新的基因組學(xué)研究戰(zhàn)略計(jì)劃。這些杰出的科學(xué)領(lǐng)導(dǎo)者將幫助實(shí)現(xiàn)這一新愿景。”

作為NHGRI的副主任，Guyer博士將在實(shí)施該研究所的新戰(zhàn)略計(jì)劃中發(fā)揮關(guān)鍵作用，這是他在NHGRI工作23年來幫助發(fā)展的第五個(gè)戰(zhàn)略計(jì)劃。

關(guān)于Guyer博士對(duì)基因組學(xué)的理解以及廣泛的制度知識(shí)，格林博士補(bǔ)充道，“多年來，他為我們研究所的校外計(jì)劃中迅速擴(kuò)大的研究活動(dòng)組合提供了杰出的領(lǐng)導(dǎo)。在他的新角色中，他將幫助確保NHGRI繼續(xù)為基因組學(xué)及其在生物醫(yī)學(xué)研究和醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用做出重大貢獻(xiàn)。“

為幫助指導(dǎo)新戰(zhàn)略計(jì)劃的實(shí)施，Guyer博士將努力平衡該研究所對(duì)基礎(chǔ)基因組研究的持續(xù)承諾，包括開發(fā)用于測序和分析基因組的新技術(shù)，以及NHGRI致力于擴(kuò)大醫(yī)療保健中基因組知識(shí)的使用。隨著基因組信息以不斷增加的速度積累，成功將需要克服許多障礙。

“基因組學(xué)正變得越來越受數(shù)據(jù)驅(qū)動(dòng)，這需要新的數(shù)據(jù)管理，存儲(chǔ)和轉(zhuǎn)移方法以及監(jiān)督科學(xué)界對(duì)數(shù)據(jù)的訪問，”Guyer博士說。“然而，這些只是我們?cè)谑褂没蚪M學(xué)促進(jìn)人類健康時(shí)將面臨的一些挑戰(zhàn)。”

自Guyer博士于1988年加入當(dāng)時(shí)稱為NIH人類基因組研究辦公室以來，基因組學(xué)的科學(xué)發(fā)生了巨大變化。擁有博士學(xué)位。在細(xì)菌學(xué)和免疫學(xué)方面，Guyer博士說，他不能錯(cuò)過為James D. Watson博士工作的機(jī)會(huì)，他是現(xiàn)代生物學(xué)的象征，也是該辦公室的第一任導(dǎo)演。美國分子生物學(xué)家沃森與英國物理學(xué)家弗朗西斯克里克和莫里斯威爾金斯分享了1962年的諾貝爾獎(jiǎng)，以發(fā)現(xiàn)脫氧核糖核酸(DNA)的雙螺旋結(jié)構(gòu)。

Guyer博士在組織從辦公室到中心到研究所的演變過程中擔(dān)任過多種職務(wù)，并參與了NHGRI科學(xué)活動(dòng)的各個(gè)階段，從基因組測序到創(chuàng)建倫理，法律和社會(huì)影響計(jì)劃。Guyer博士目前每年指導(dǎo)的該研究所的校外計(jì)劃分發(fā)超過3.5億美元的研究和培訓(xùn)補(bǔ)助金以及合作協(xié)議，并計(jì)劃廣泛的科學(xué)活動(dòng)以推進(jìn)基因組學(xué)，包括研究基因組學(xué)研究的社會(huì)影響。

Mullikin博士將從NHGRI導(dǎo)演Green獲得NISC導(dǎo)演的指揮棒，他于14年前創(chuàng)建了多學(xué)科基因組測序中心。Mullikin博士自2003年以來一直在NISC工作，在過去兩年中，在基因組測序技術(shù)快速變化的時(shí)期擔(dān)任該中心的代理主任。他還是NHGRI基因組技術(shù)分部的副研究員，并且是比較基因組學(xué)部門的負(fù)責(zé)人。

“Jim Mullikin是支持NIH校正測序中心廣泛科學(xué)組合的理想選擇，這是NHGRI首屈一指的研究資產(chǎn)之一，”NHGRI科學(xué)總監(jiān)Daniel Kastner博士說。“Mullikin博士為NISC帶來了全面的體驗(yàn)和學(xué)術(shù)背景，承擔(dān)了已經(jīng)開展的大量基礎(chǔ)和臨床研究計(jì)劃，并計(jì)劃了該中心未來的基因組貢獻(xiàn)。”

Mullikin博士是一名計(jì)算生物學(xué)家，掌握了開發(fā)用于分析系統(tǒng)基因組分析項(xiàng)目生成的大型數(shù)據(jù)集的計(jì)算機(jī)程序。他設(shè)計(jì)了專門的軟件，生物學(xué)家用它來解釋由各種基因組方法產(chǎn)生的數(shù)十億個(gè)數(shù)據(jù)點(diǎn)。

在Mullikin博士的領(lǐng)導(dǎo)下，NISC已經(jīng)開始將基因組測序技術(shù)應(yīng)用于臨床研究，特別是其最大的項(xiàng)目，名為ClinSeq，迄今為止NISC已經(jīng)生成了超過500個(gè)全外顯子組序列。全基因組測序產(chǎn)生基因組中所有30億化學(xué)成分的順序，而全外顯子組測序針對(duì)編碼蛋白質(zhì)的人的基因組的1%至2%。ClinSeq正在探索在臨床研究和醫(yī)療保健背景下伴隨大規(guī)?；蚪M測序的技術(shù)和醫(yī)學(xué)問題。

在2003年加入NHGRI之前，Mullikin博士在英國Wellcome Trust Sanger研究所工作了五年，在那里他領(lǐng)導(dǎo)了生產(chǎn)信息部門。他的團(tuán)隊(duì)開發(fā)了樣本和數(shù)據(jù)跟蹤系統(tǒng)，人類基因組計(jì)劃的自動(dòng)序列組裝工具以及SNP聯(lián)盟項(xiàng)目和國際單倍型地圖項(xiàng)目的序列變異分析方法。在桑格研究所的最后六個(gè)月里，他是信息學(xué)的代理主任。

Mullikin博士擁有博士學(xué)位。物理學(xué)，專注于圖像和信號(hào)處理，來自荷蘭代爾夫特的代爾夫特理工大學(xué)。他在印第安納州西拉斐特的普渡大學(xué)獲得電子工程學(xué)士學(xué)位和理學(xué)碩士學(xué)位。2011年2月，他是美國協(xié)會(huì)授予紐科克利夫蘭獎(jiǎng)的科學(xué)雜志的一篇文章的合著者之一。促進(jìn)科學(xué)進(jìn)步。該獎(jiǎng)項(xiàng)表彰了該雜志上一年度最佳文章：尼安德特人基因組序列草案。

NHGRI是NIH的27個(gè)研究所和中心之一，NIH是衛(wèi)生和人類服務(wù)部的一個(gè)機(jī)構(gòu)。NHGRI校外研究部門為全國各地的研究和培訓(xùn)以及職業(yè)發(fā)展提供資助。NHGRI校內(nèi)研究部開發(fā)并實(shí)施了理解，診斷和治療基因組和遺傳疾病的技術(shù)。有關(guān)NHGRI的更多信息，請(qǐng)?jiān)L問其網(wǎng)站www.genome.gov。

關(guān)于美國國立衛(wèi)生研究院(NIH)：NIH是美國的醫(yī)學(xué)研究機(jī)構(gòu)，包括27個(gè)研究所和中心，是美國衛(wèi)生和人類服務(wù)部的一個(gè)組成部分。NIH是主要的聯(lián)邦機(jī)構(gòu)，負(fù)責(zé)開展和支持基礎(chǔ)，臨床和轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究，并正在研究常見和罕見疾病的病因，治療方法和治療方法。