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        了解下人類過早衰老
        
			
        
				2018-12-20 11:35:50
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			  來源：
			
        
		
        
				
		
        
			
        皺紋皮膚和骨質流失通常是衰老的第一個跡象。但是，某些疾病可能導致這些變化過早出現。這導致相對年輕人的progeroid表型。一種這樣的疾病是常染色體隱性遺傳性松弛II型(ARCL2)，由Bruno Reversade博士領導的一組研究人員進一步調查以揭示其遺傳起源。
        

        了解下人類過早衰老
        

        患有ARCL2的患者經常出現骨質減少，皮膚皺紋和精神發(fā)育遲滯。使用純合子作圖，然后對不同的樣品進行靶向基因組下拉和高通量測序，研究人員能夠識別導致該病癥的基因為 PYCR1。
        

        由該基因產生的酶控制氨基酸脯氨酸的產生，氨基酸脯氨酸是皮膚和骨組織的主要成分。該酶主要存在于線粒體中?；蛲蛔儗е滦纬僧惓＝Y構的線粒體，使其更容易受到氧化應激，導致細胞死亡增加。這表明PYCR1在細胞處理氧化化合物的能力中起重要作用，例如在正常代謝過程中產生的氧化化合物。
        

        該研究強調了線粒體在減緩衰老過程中的重要性。研究人員希望他們的研究結果可能有助于開發(fā)針對常見年齡相關疾病的新療法。
        
			

			
          
        
			
        
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