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        發(fā)現(xiàn)突變導(dǎo)致罕見疾病
        
			
        
				2018-12-19 11:46:37
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        高士加是一種罕見的疾病，影響身體的幾個部位，包括大腦，眼睛，骨骼和胃腸道。
        

        由曼徹斯特大學(xué)遺傳學(xué)家Yanick Crow領(lǐng)導(dǎo)的一個研究小組，包括開羅國家研究中心的Ghada Abdel-Salem，發(fā)現(xiàn)Coats plus是由單個基因CTC1的突變引起的， CTC1編碼保守的端粒維持組件1(CTC1)，并將其結(jié)果發(fā)表在 Nature Genetics上。
        

        發(fā)現(xiàn)突變導(dǎo)致罕見疾病
        

        該團(tuán)隊對來自不同種族背景的10名非血緣家庭成員的CTC1的每個等位基因進(jìn)行了測序，這些 家庭被診斷為Coats plus。他們還測量了三名突變CTC1患者的端粒長度 。Teleomeres是所有哺乳動物染色體的終端，可以防止腫瘤生長，并形成緩解幾種退化過程的緩沖區(qū)。
        

        這三名患者的端粒非常短，約為正常大小的三分之一，其父母的端粒長度在正常范圍的較低范圍內(nèi)。該團(tuán)隊還觀察到γ-H2AX陽性細(xì)胞數(shù)量的顯著增加，這通常表明正在進(jìn)行的DNA鏈斷裂。
        

        CTC1形成復(fù)雜分子的亞基，刺激DNA聚合酶-α引發(fā)酶，這是一種啟動DNA復(fù)制的酶 - 除了保護(hù)端粒外，還賦予CTC1在DNA代謝中的額外作用。
        

        這項工作“代表了人類疾病中編碼CST復(fù)合蛋白的基因突變的首次記錄，”Crow解釋說。“在受影響的患者中顯著縮短端粒的發(fā)現(xiàn)證實了CST復(fù)合物在端粒維持中的重要作用。”
        
			

			
          
        
			
        
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