馬里蘭州貝塞斯達(dá)，星期二，2014年7月1日 - 美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院已向全國(guó)六個(gè)醫(yī)療中心提供撥款，以便從最難以解決的醫(yī)療案例中進(jìn)行選擇，并共同制定有效的診斷方法。臨床部位將對(duì)涉及長(zhǎng)期未確診病癥的患者進(jìn)行臨床評(píng)估和科學(xué)調(diào)查。

每個(gè)臨床站點(diǎn)將為NIH未確診疾病網(wǎng)絡(luò)(UDN)提供當(dāng)?shù)蒯t(yī)療專(zhuān)業(yè)知識(shí)。該網(wǎng)絡(luò)包含并以NIH試點(diǎn)計(jì)劃為藍(lán)本，該計(jì)劃已為幾乎每個(gè)州，哥倫比亞特區(qū)和七個(gè)國(guó)家的難治性醫(yī)療條件的人群注冊(cè)。該網(wǎng)絡(luò)建立在馬里蘭州貝塞斯達(dá)NIH臨床中心的一項(xiàng)計(jì)劃之上，該計(jì)劃在過(guò)去的六年中評(píng)估了數(shù)百名患者，并提供了許多診斷，通常使用基因組方法，用于罕見(jiàn)病癥。

“新開(kāi)發(fā)的基因組測(cè)序方法現(xiàn)在為我們提供了解釋罕見(jiàn)未確診病癥原因的驚人強(qiáng)大方法，”國(guó)家人類(lèi)基因組研究所所長(zhǎng)Eric D. Green博士說(shuō)。“隨著強(qiáng)大的臨床評(píng)估，基因組學(xué)將在UDN的使命中發(fā)揮核心作用。” Green博士和Story Landis博士，國(guó)家神經(jīng)疾病和中風(fēng)研究所所長(zhǎng)，共同擔(dān)任UDN工作組主席。

未經(jīng)診斷的疾病是即使是廣泛的臨床研究，即使是熟練的醫(yī)生也無(wú)法診斷的疾病。他們可能不被醫(yī)生認(rèn)可，因?yàn)樗麄兒苌僖?jiàn)，先前未被描述，或是罕見(jiàn)的更常見(jiàn)的疾病。

美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院共同基金向全國(guó)六個(gè)醫(yī)療中心的每個(gè)醫(yī)療中心頒發(fā)了大約720萬(wàn)美元(待定資金)的四年期補(bǔ)助金。美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院計(jì)劃協(xié)調(diào)，規(guī)劃和戰(zhàn)略計(jì)劃部門(mén)(DPCPSI)主任James M. Anderson博士在美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院的一次電信會(huì)議上宣布，這六個(gè)新獲獎(jiǎng)的網(wǎng)站已加入已在美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院設(shè)立的臨床網(wǎng)站。追求尖端診斷。此外，去年12月，NIH選擇哈佛醫(yī)學(xué)院作為多機(jī)構(gòu)網(wǎng)絡(luò)的UDN協(xié)調(diào)中心。

“美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院未確診疾病網(wǎng)絡(luò)有可能改變醫(yī)學(xué)，并成為新發(fā)現(xiàn)的催化劑，”安德森博士說(shuō)。“這是一個(gè)理想的NIH共同基金計(jì)劃 - 唯一一個(gè)專(zhuān)注于診斷罕見(jiàn)疾病的計(jì)劃。”

以下機(jī)構(gòu)獲得了建立UDN臨床站點(diǎn)的資助：

休斯敦貝勒醫(yī)學(xué)院 ; 首席研究員：Brendan HL Lee，醫(yī)學(xué)博士，博士。

波士頓兒童醫(yī)院，布萊根婦女醫(yī)院和波士頓麻省總醫(yī)院 ; 首席研究員：Joseph Loscalzo，醫(yī)學(xué)博士，博士。

杜克大學(xué)，北卡羅來(lái)納州達(dá)勒姆; 首席研究員：David B. Goldstein，博士和Vandana Shashi，MD

斯坦福大學(xué)，加利福尼亞州斯坦福; 首席研究員：Euan A. Ashley，醫(yī)學(xué)博士，D.Phil。，Jonathan Bernstein，醫(yī)學(xué)博士，博士和Paul Graham Fisher，醫(yī)學(xué)博士

加州大學(xué)洛杉磯分校 ; 首席研究員：Katrina M. Dipple，醫(yī)學(xué)博士，博士，Stanley Nelson，醫(yī)學(xué)博士，Eric J. Vilain，醫(yī)學(xué)博士，博士，Christina Palmer，CGC，Ph.D。

納什維爾范德比爾特大學(xué)醫(yī)學(xué)中心 ; 首席研究員：John H. Newman，MD和John A. Phillips，III，MD

美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院院長(zhǎng)，全國(guó)人類(lèi)基因組研究所(NHGRI)臨床主任，醫(yī)學(xué)博士，醫(yī)學(xué)博士William A. Gahl說(shuō)：“這類(lèi)計(jì)劃可以激活國(guó)內(nèi)和世界任何地方的醫(yī)療中心。”基于未確診的疾病計(jì)劃(UDP)和UDN工作組的協(xié)調(diào)員。“通常情況下，患者會(huì)有很多身體上的抱怨而且沒(méi)有客觀的診斷。我們的目標(biāo)是使用最新的工具進(jìn)行臨床，病理和生化范圍的診斷，以發(fā)現(xiàn)基本的遺傳缺陷。”

自2008年以來(lái)，UDP已經(jīng)探索了這個(gè)迷人的醫(yī)學(xué)研究領(lǐng)域，并在其臨床方案中招募了大約600名未確診的兒童和成人的過(guò)程中獲得了實(shí)踐見(jiàn)解。多學(xué)科臨床和研究團(tuán)隊(duì)診斷出約100名患者(20-25%的患者)，發(fā)現(xiàn)了兩種未知疾病，并確定了15種先前未與任何其他人類(lèi)疾病相關(guān)的基因?；蚪M和臨床分析的組合有助于診斷。

通過(guò)包括另外六個(gè)臨床站點(diǎn)，NIH UDN將利用新臨床研究小組的獨(dú)特專(zhuān)業(yè)知識(shí)，并培養(yǎng)更多專(zhuān)家實(shí)驗(yàn)室和臨床研究人員之間的合作機(jī)會(huì)。網(wǎng)絡(luò)內(nèi)的醫(yī)生將收集和分享高質(zhì)量的臨床和實(shí)驗(yàn)室數(shù)據(jù)，包括基因組信息，臨床觀察和環(huán)境暴露記錄。他們還將受益于旨在提高未診斷疾病患者的診斷和護(hù)理水平的共同協(xié)議。

“UDN將使用新的工具和新的疾病鑒定方法來(lái)研究所有臨床專(zhuān)科的疾病，”NHGRI基因組醫(yī)學(xué)部和協(xié)調(diào)員項(xiàng)目主任Anastasia L. Wise博士說(shuō)。負(fù)責(zé)監(jiān)督UDN開(kāi)發(fā)和實(shí)施的UDN工作組。“該網(wǎng)絡(luò)將促進(jìn)網(wǎng)站間基因組工具的協(xié)作和共享使用。”

基于NIH UDP經(jīng)驗(yàn)，哈佛醫(yī)學(xué)院的UDN協(xié)調(diào)中心已經(jīng)開(kāi)始為新的UDN臨床站點(diǎn)開(kāi)始接受患者鋪平道路。協(xié)調(diào)工作包括準(zhǔn)備議定書(shū)草案和操作指南，以及確定整個(gè)網(wǎng)絡(luò)的共同做法的初步框架。該網(wǎng)絡(luò)將共享數(shù)據(jù)收集系統(tǒng)，并開(kāi)發(fā)患者選擇，評(píng)估和診斷的常用方法。

每個(gè)新的臨床站點(diǎn)在處理臨床測(cè)試和護(hù)理的健康保險(xiǎn)范圍方面可能有所不同。但是，由于缺乏健康保險(xiǎn)，任何患者都不會(huì)被拒絕參加UDN。

哈佛醫(yī)學(xué)院和波士頓兒童醫(yī)院兒科教授，協(xié)調(diào)主要研究員，醫(yī)學(xué)博士，醫(yī)學(xué)博士，醫(yī)學(xué)博士，醫(yī)學(xué)博士，醫(yī)學(xué)博士，醫(yī)學(xué)博士，醫(yī)學(xué)博士，醫(yī)學(xué)博士，醫(yī)學(xué)博士，醫(yī)學(xué)博士，醫(yī)學(xué)博士，醫(yī)學(xué)博士中央。“我們要以解決醫(yī)生和患者在整個(gè)誰(shuí)需要這些服務(wù)，并在此過(guò)程中，創(chuàng)建一個(gè)21國(guó)查詢ST診斷和治療在這個(gè)基因組和信息密集型時(shí)代世紀(jì)的模式。”

UDN研究人員將通過(guò)多個(gè)公共存儲(chǔ)庫(kù)與研究界的UDN患者共享基因組數(shù)據(jù)。網(wǎng)絡(luò)范圍的數(shù)據(jù)共享將遵守患者隱私，機(jī)密性和健康信息管理的標(biāo)準(zhǔn)。

該網(wǎng)絡(luò)將在第一年啟動(dòng)并測(cè)試其操作程序。它將逐步擴(kuò)大患者的招募，以便到2017年夏天，每個(gè)新臨床站點(diǎn)的入院率將為每年約50名患者。在今年夏天的一段時(shí)間內(nèi)，可以通過(guò)現(xiàn)有的NIH應(yīng)用渠道繼續(xù)代表未確診患者轉(zhuǎn)診臨床醫(yī)生。