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        非洲起源的染色體倒位
        
			
        
				2018-12-16 11:10:16
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        當染色體斷裂并重排并且一段從一端到另一端反轉(zhuǎn)時，就會發(fā)生染色體倒位。這種變化可以在基因組進化中發(fā)揮作用。
        

        最近的一項研究表明，導致微缺失綜合征的染色體倒置是人類染色體的原始構(gòu)型。H2單倍型的攜帶者，其中位于17q21.31的區(qū)段被逆轉(zhuǎn)，更傾向于導致發(fā)育遲緩和智力殘疾的病癥。直接單倍型(H1)對該病癥的易感性較低。
        

        非洲起源的染色體倒位
        

        在今天發(fā)表在 Nature Genetics上的一項研究中，一個國際研究團隊，包括來自蘇丹喀土穆大學的Muntaser Ibrahim，研究了來自非洲和歐洲的2,700名個體的基因組。他們發(fā)現(xiàn)了H1的五種不同的結(jié)構(gòu)單倍型和H2的三種不同的結(jié)構(gòu)單倍型。這些單倍型在歐洲人群中更為常見，因此歐洲人的綜合征發(fā)病率高于非洲人。
        

        在研究了包括非洲狩獵采集者在內(nèi)的不同群體中直接和倒置單倍型的多樣性后，研究人員提出倒置H2單倍型是人類17q21.31區(qū)域的原始構(gòu)型，大約230萬年前，反轉(zhuǎn)重新配置為直接定向單倍型H1。
        

        該研究的作者認為H1方向隨后從非洲大陸的其他地區(qū)蔓延到整個非洲大陸的祖先種群，并成為主導形式。H1和H2單倍型的重復分別發(fā)生，H2復制發(fā)生在大約130萬年前，H1復制最近25萬年 - 都是在人類遷出非洲之前。H1在西非非洲占主導地位，而其他單倍型則在人類遷出非洲時擴散到中東，亞洲和歐洲。
        
			

			
          
        
			
        
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