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        對所有24條人類染色體進行測序可以發(fā)現罕見的疾病
        
			
        
				2018-12-04 16:14:03
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			  來源：
			
        
		
        
				
		
        
			
        馬里蘭州貝塞斯達， 2017年8月30日星期三 - 根據美國國立衛(wèi)生研究院和其他機構的研究人員的研究，將無創(chuàng)產前篩查擴展到所有24條人類染色體，可以檢測出可能解釋懷孕期間流產和異常的遺傳性疾病。由于數據的分析方式，在懷孕期間進行的典型基因組測試已經針對染色體21,18和13的額外拷貝，但很少評估所有24條染色體。研究結果發(fā)表在8月30日出版的“ 科學轉化醫(yī)學”雜志上，可能最終提高這些測試的準確性，包括解釋為什么有些人給出假陽性結果。
        

        對所有24條人類染色體進行測序可以發(fā)現罕見的疾病
        

        婦女經常要求進行無創(chuàng)篩查，以檢測遺傳狀況。然而，這些測試通常僅關注唐氏綜合癥和其他常見的三體性。三體性是一種條件，其中有三個染色體而不是標準染色體。
        

        “將我們的分析擴展到所有染色體，使我們能夠識別嚴重并發(fā)癥的風險，并可能減少唐氏綜合癥和其他遺傳病的假陽性結果，”該研究的高級作者，產前基因組學負責人Diana W. Bianchi博士說。美國國立衛(wèi)生研究院國家人類基因組研究所(NHGRI)的治療科。Bianchi博士還是美國國立衛(wèi)生研究院的Eunice Kennedy Shriver國家兒童健康與人類發(fā)展研究所(NICHD)的主任。
        

        研究人員分析了近90,000個母體血漿樣本的DNA序列數據，所有血細胞樣本已被去除。在這些樣本中，72,972個來自美國隊列，16,885個來自澳大利亞隊列。對于每一個，研究人員計算出歸一化的染色體分母質量(NCDQ)，它測量樣本具有每個染色體的標準兩個拷貝的可能性。NCDQ為50或以下的人被標記為進一步評估。
        

        在美國隊列中，328(0.45%)樣本被標記并最終歸類為異常。在澳大利亞隊列中，71例(0.42%)樣本被認為是異常，其中60例含有罕見的三體性。在兩個研究組中最常觀察到三體性7，其次是三體性15,16和22。
        

        在澳大利亞隊列中發(fā)現的60例罕見三體病中，有52例可獲得妊娠和其他結果數據。值得注意的是，研究人員將22個樣本與早期流產(在妊娠11或12周之前發(fā)生)聯系起來，其中14個樣本中有13個患有15三體，3個樣本中有3個患有22三體。
        

        “我們發(fā)現嚴重并發(fā)癥風險最高的懷孕是胎盤中異常細胞水平非常高的妊娠，”該研究的共同第一作者，生殖分部負責人Mark D. Pertile博士說。維多利亞臨床遺傳服務中心的遺傳學，是澳大利亞墨爾本默多克兒童研究所的一部分。“我們的研究結果表明，患者可以選擇接收所有24條染色體的檢測結果。”
        
			

			
          
        
			
        
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