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        Williams-Beuren綜合征加入了不同人群中的人類(lèi)畸形綜合征圖譜
        
			
        
				2018-12-02 15:05:19
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			  來(lái)源：
			
        
		
        
				
		
        
			
        國(guó)家人類(lèi)基因組研究所及其國(guó)際合作者的研究人員將Williams-Beuren綜合征添加到不同人群的人類(lèi)畸形綜合征圖譜中。通過(guò)將Williams-Beuren綜合癥患者的高度準(zhǔn)確的圖像和臨床信息添加到圖冊(cè)中，醫(yī)療保健提供者將更好地識(shí)別和診斷非歐洲人的罕見(jiàn)疾病，并提供關(guān)鍵的早期干預(yù)和更好的醫(yī)療護(hù)理。他們?cè)u(píng)估了來(lái)自非洲，亞洲和拉丁美洲國(guó)家的Williams-Beuren綜合癥患者，包括兒童國(guó)家衛(wèi)生系統(tǒng)開(kāi)發(fā)的臨床和面部分析技術(shù)，并在2018年5月的“ 美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志”上發(fā)表了他們的研究結(jié)果。
        

        Williams-Beuren綜合征加入了不同人群中的人類(lèi)畸形綜合征圖譜
        

        盡管Williams-Beuren綜合征是一種遺傳病，但大多數(shù)病例并不是遺傳性的。癥狀和體征包括智力殘疾和獨(dú)特的面部特征，包括眼睛周?chē)母∧[，尖尖的短鼻子，豐滿(mǎn)的臉頰和寬大的嘴唇。
        

        與該綜合征相關(guān)的最重要的醫(yī)學(xué)問(wèn)題是大血管的縮小，其將血液從心臟輸送到身體的其他部分(瓣膜上主動(dòng)脈瓣狹窄)和高血壓。
        

        Williams-Beuren綜合征影響估計(jì)在7,500到10,000人中有1人。
        

        本月發(fā)表的“美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志”的封面展示了一項(xiàng)關(guān)于“不同人群中的威廉姆斯 - 比倫綜合癥”的研究，這是一個(gè)正在進(jìn)行的系列研究，使用面部分析技術(shù)評(píng)估全球的遺傳綜合癥.
        
			

			
          
        
			
        
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