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        結(jié)直腸癌需要做哪些基因檢測?結(jié)直腸癌發(fā)生在什么情況下

        隨著城市現(xiàn)代化水平的提高,生活水平的提高,生活方式和飲食結(jié)構(gòu)的改變,雞、鴨、魚等高熱量、高脂肪、高蛋白食物攝入的增加,人口老齡化進(jìn)程的加快,結(jié)直腸癌的高發(fā)問題將越來越突出,值得我們關(guān)注。

        結(jié)直腸癌是我國最常見的消化系統(tǒng)惡性腫瘤之一,據(jù)2019年中國癌癥中心公布數(shù)據(jù)顯示,結(jié)腸癌在我國惡性腫瘤中發(fā)病率僅次于肺癌及胃癌,位列第3位,其死亡率居于第5位。

        結(jié)直腸癌的發(fā)生、發(fā)展、浸潤、轉(zhuǎn)移是一系列分子基因參與、多步驟調(diào)控的極其復(fù)雜的機(jī)制,此過程常與細(xì)胞失控性增殖、逃脫凋亡有關(guān),涉及原癌基因激活(常見有為C-myc基因、Ras基因及EGFR等)、錯配修復(fù)基因突變(HMSHI、HLH1、PMS1、PMS2、GTBP)、抑癌基因失活(常見的有p53基因、DCC基因、APC基因等)以及一些危險修飾基因(如COX-2、CD44等)。

        基于CRYSTAL研究,KRAS基因成為了結(jié)直腸癌患者抗EGFR靶向治療前必須檢測的首個分子標(biāo)記物,自此開啟了結(jié)直腸癌基于分子亞型靶向治療的里程碑,隨后BRAF、MSI/MMR、PIK3CA等基因豐富了結(jié)腸癌的基因檢測。

        在個體化治療廣泛開展的今天,了解結(jié)直腸癌中基因突變的分布,并結(jié)合患者臨床一般情況進(jìn)行分析,在接受術(shù)后輔助化療的患者中評估相關(guān)基因的預(yù)后指導(dǎo)意義,對于研究中國人群特有的基因頻譜特征和篩選適宜預(yù)后分子標(biāo)志物都具有重要的參考價值。

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