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        消費級基因檢測是什么？消費級基因檢測是什么意思？
        
			
        
				2020-09-09 22:48:05
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			  來源：中華網(wǎng)
			
        
		
        
				
		
        
			
        所謂消費級基因檢測，按照微基因聯(lián)合創(chuàng)始人陳鋼的理解，就是這種基因檢測比較容易購買，獲得結(jié)果也比較容易。“我們做一個現(xiàn)在意義上的臨床檢測，必須要到醫(yī)院去，經(jīng)過醫(yī)生診斷開處方，然后由醫(yī)生安排的公司或者醫(yī)院檢測。如果我想知道自己基因的結(jié)果，這種臨床程序是很煩瑣、很困難的。那這就不算是一般的消費品。”陳鋼說。而消費級的基因檢測，就是像一般消費品一樣，通過線上或者線下的方式購買，消費者自己動手取樣，然后就能獲得檢測結(jié)果。
        

        這種便捷的基因檢測最出名的公司是創(chuàng)建于2006年的23 and Me，它通過客戶提供的唾液樣本，用基因芯片對人體基因組的65萬個位點進(jìn)行檢測。陳鋼說，因為基因組具有連鎖不平衡的特性，基礎(chǔ)上任何兩個位點是否出現(xiàn)在下一代并不是完全獨立的。通俗地說，如果這兩個位點在基礎(chǔ)上離得非常近，它們就有極大的概率一起遺傳給后代。利用這個特點，即便不用檢測全基因組，只要測的密度足夠大，也可以猜出來其他沒測的點位，而且準(zhǔn)確率很高。
        

        獲得基因檢測的數(shù)據(jù)就能解讀一些與日常生活相關(guān)的結(jié)果。最出名的事件之一來自安吉麗娜·朱莉，她查出了BRCA1基因缺陷，這被解讀為她擁有87%的概率患有乳癌，于是她切除了自己的雙側(cè)乳腺。23 and Me讓普通人也可以像女明星一樣掌握自己的生命密碼，只需要2毫升的唾液，就告訴你，你的祖先從哪里來、外貌特征以及某些遺傳性疾病的風(fēng)險概率。
        

        這項技術(shù)也吸引了很多中國人的好奇心。陳鋼曾經(jīng)是華大基因的副總裁，他當(dāng)時在華大運營了一個基因主題的社區(qū)，當(dāng)時就有不少中國人在社區(qū)里討論購買23 and Me的服務(wù)和討論檢測報告。“它不向中國發(fā)貨，所以，檢測包必須走海淘。然后唾液樣本是不能隨便出境的，按規(guī)定必須向科技部門和海關(guān)專門申報。對于普通人來講，樣本要回去，要不就自己去美國送，要不然就帶到香港郵寄。這么折騰時間和精力，還是有人去買。這些是真實的需求。”陳鋼說。他就和現(xiàn)在微基因的CEO鄭強一起創(chuàng)業(yè)了，做中國版的23 and Me。
        

        微基因的檢測項目有祖源分析，包括耐力、爆發(fā)力等17項運動基因，乳糖代謝能力等8項營養(yǎng)代謝內(nèi)容，外周動脈病變等85項健康風(fēng)險，家族性地中海熱等29項遺傳性疾病，酒精臉紅、音準(zhǔn)等遺傳特征和藥物指南。跟23 and Me不同的地方是，微基因定制了自己的芯片。陳鋼說，芯片設(shè)計廠商手上沒有大規(guī)模中國人基因組數(shù)據(jù)，所以不可能針對中國人做優(yōu)化設(shè)計。“比如一個位點在美國人或者高加索人里突變是10%，那么他們檢測這個就有意義，但是這個位點在中國人群里只有十萬分之一甚至百萬分之一才發(fā)生突變，對絕大部分中國人來講這個位點檢測就沒有意義。這樣的位點大量存在，所以需要根據(jù)中國人的基因組來調(diào)整。”陳鋼說。
        
			

			
          
        
			
        
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