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孫江泰嬰幼兒心臟手術(shù)后呼吸管理　?７７?　

腹腔鏡診治完全型雄激素不敏感綜合征　

田麗娜　，付艷　，宋志宇?。ǎ保执髮W(xué)第一醫(yī)院婦產(chǎn)科，吉林

春１３００２１）　

［摘要］　目的：探討完全型雄激素不敏感綜合征的診斷、腹腔鏡診治經(jīng)驗。方法：通過血清技術(shù)水平檢查、腹腔鏡取材病　

長春１３００２１；２．吉林大學(xué)第一醫(yī)院泌尿移植外科，吉林長　

理診斷和利用腹腔鏡治療完全型雄激素不敏感綜合征患者１例。結(jié)果：腹腔鏡探查見左側(cè)盆腔有一腫物，鏡下取組織活檢，快速　

病理診斷為睪丸組織；腹腔鏡切除左側(cè)盆腔內(nèi)睪丸組織，并在右腹股溝切１３切除右腹股溝睪丸腫物，病理回報為幼年型睪丸組織?！?/p>

術(shù)后給予心理護(hù)理，減輕患者心理壓力，病人平安出院。結(jié)論：借用腹腔鏡技術(shù)診斷和處理并輔以心理護(hù)理能有效的治療完全型　

雄激素不敏感綜合征，治療能達(dá)到患者進(jìn)行性生活的目的?！?/p>

【關(guān)鍵詞］完全型雄激素不敏感綜合征；診斷；治療　

中圖分類號：Ｒ４４２．８　文獻(xiàn)標(biāo)識碼：Ｂ　文章編碼：１００４—０４１２（２００７）Ｏ１—７７一ｏ２　

完全型雄激素不敏感綜合征（Ｃｏｍｐｌｅｔｅ　Ａｎｄｒｏｇｅｎ?。桑睿螅澹睿簦椋觯椋?/p>

ｔｙ?。樱睿洌颍铮恚?，ＣＡＩＳ）是一種男性有睪丸而表現(xiàn)出女性化的Ｘ性　

形成男性內(nèi)生殖器，雙氫睪酮對泌尿生殖竇和外生殖器不起　

作用而分化為下段和女性外陰，青春期后少量的雌激素　

連鎖隱性遺傳病。在舊的分類中該病屬于男性假兩性畸形；　即可導(dǎo)致房發(fā)育與女性體態(tài)。目前已發(fā)現(xiàn)的雄激素受體基　

在新的分類中屬于性激素功能異常［　。我科于２００５年底收　

冶該患１例，經(jīng)過治療和追蹤，病人生活正?！，F(xiàn)結(jié)合文獻(xiàn)報　

告如下：　

１病歷摘要　

因突變主要為：①點(diǎn)突變導(dǎo)致氨基酸的替代或終止密碼子的　

提早出現(xiàn)，此種最常見。②核苷酸的缺失或插入導(dǎo)致移碼突　

變或終止密碼子的提早出現(xiàn)，此種較常見。③全部或部分基　

因缺失，此種很少見。④內(nèi)含子的剪接位點(diǎn)突變。⑤氨基端　

的ＣＡＧ三聯(lián)密碼重復(fù)過多?！?/p>

患者１９歲，社會性別女性，自幼發(fā)現(xiàn)右腹股溝包塊，因無　

２．２臨床表現(xiàn)：ＣＡＩＳ患者常以原發(fā)性閉經(jīng)或腹股溝腫物就　

月經(jīng)來潮人院診治?；颊呓悖慈?，排行第三。患者的姐、　

及母親均無、腋毛，但有月經(jīng)來潮。姐、均尚未婚育。該　

患女性外觀，身高１６９ｅｍ，無胡須與喉結(jié)，聲音不低鈍，１３歲始　

房發(fā)育，房發(fā)育良，頭直徑０．３ｅｒａ，暈著淺，直徑　

１．２ｃｍ，暈部位可見細(xì)毛，房彈性尚可。右側(cè)腹股溝可觸及　

一

診。臨床特征：①呈女性體形，部分患者有四肢長，手腳大的　

特點(diǎn)。②女性房，頭、暈呈少年型。③腋毛、稀少　

或缺如，無胡須。④呈女性外陰，呈盲管狀。⑤女性內(nèi)生　

殖器缺如，偶有始基子宮，男性性腺位于腹股溝、腹腔內(nèi)或大　

部等。⑥性腺為睪丸，處于幼稚狀態(tài)?！?/p>

２．３診斷步驟：①詳細(xì)詢問病史、家族史、母親的妊娠史、母?。担澹怼粒常澹颍岽笮〉幕顒有阅[物，無壓痛。大小發(fā)育尚可，　

著，長約８ｅｍ，可通過一指，為盲端，未觸及子宮及雙　

親有無在妊娠期間服用過激素類藥物。②仔細(xì)檢查內(nèi)外生殖　

器、第二性征的發(fā)育情況及生殖褶和腹股溝區(qū)的情況。③輔　

助檢查：影像學(xué)檢查可以發(fā)現(xiàn)泌尿生殖軸的異常，如不能探及　

子宮、輸卵管、卵巢，或僅探及始基子宮樣物。染體核型為　

４６，ＸＹ。內(nèi)分泌檢查：在出生后１～４個月不出現(xiàn)卵泡刺激素　

和雄激素分泌高峰　。青春期前，黃體生成索和雄激索在相　

附件。輔助檢查：彩超：盆腔掃查可見部分回聲長約　

３９ｎｕｎ，向上延續(xù)未見子宮回聲，膀胱左側(cè)壁盆腔內(nèi)見一１９ｍｍ　

×１０ｍｍ低回聲區(qū)，右側(cè)腹股溝見一４８ｍｍ×１９ｒａｍ實質(zhì)性回聲，　

邊界清，內(nèi)部回聲不均，呈多個結(jié)節(jié)樣，雙房掃查可見腺腺　

體回聲。性激素六項：促泌索８．２１ｎ呂／ｍｌ，雌二醇４９．ＯＯｐｓ／　

『ｎｌ，孕酮０．９６ｎｇ／ｍｌ，促卵泡激素４．３１ｍｌＵ／ｍｌ，睪酮５．５８ｎｇ／ｍｌ，　

促黃體激素１９．３４ｒｎＩＵ／Ｊ１｜１。染體：４６，ＸＹ。經(jīng)婦產(chǎn)科醫(yī)生會　

應(yīng)年齡男性正常范圍內(nèi)。青春期后，黃體生成素　卵泡刺激素　

和雄激素為正常男性水平或升高，雌激素一般為正常男性上　

限水平。④剖腹探查或腹腔鏡性腺活檢確定性腺種類及發(fā)育　

狀況　?！?/p>

診，診斷為兩性畸形，真假兩性畸形的鑒別需行手術(shù)探查性腺　

組織病理診斷?；颊呒凹覍偻馐中g(shù)探查，并要求維持社會性　

別為女性。腹腔鏡探察發(fā)現(xiàn)左側(cè)盆腔有一５ｃｍ×３ｅｒａ　ｘ?。保担澹怼∵€需與以下疾病鑒別：０）４６，ＸＹ單純性腺發(fā)育不全：原發(fā)　

性閉經(jīng)，無房發(fā)育，有正常的女性內(nèi)、外生殖器，人工周期有　

大小腫物，表面光滑，表面為白，組織活檢病理診斷為睪丸組　

織，取右腹股溝切口切除右腹股溝腫物，表面光滑。為白，質(zhì)　撤退性出血，性腺為條索樣。②４６，ＸＹ１７ｃｔ羥化酶缺乏：原發(fā)　

性閉經(jīng)，外生殖器為女性幼稚型，性激索低下，第二性征不發(fā)　

韌，其內(nèi)呈結(jié)節(jié)樣，病理回報為幼年型睪丸組織，腹腔鏡切除左　

側(cè)盆腔內(nèi)睪丸組織。術(shù)后給予小劑量雌激素維持女性性征?！?/p>

住院期間及出院后醫(yī)院的醫(yī)護(hù)人員都對患者進(jìn)行心理指導(dǎo)，尊　

重患者的選擇和隱私。術(shù)后隨訪患者維持女性表型?！?/p>

２討論　

育，有高血壓和低血鉀，對ＨＣＧ刺激無反應(yīng)。③５　還原酶缺　

乏：外生殖器為女性，為盲端，無子宮，青春期睪酮增加，　

男性化改變明顯，但面部無須，房不發(fā)育，雙氫睪酮水平低　

下，睪酮與雙氫睪酮的比值顯著大于正常。　

２．４治療：ＣＭＳ的治療應(yīng)以最終達(dá)到有性生活能力為目的，　

性別的選擇十分重要，不僅要考慮染體性別，還要考慮外?！。玻薄。茫粒桑拥陌l(fā)病機(jī)制：由于ｘ染體上的雄激素受體基因　

ＴＦＭ突變，導(dǎo)致雄激素受體異?！∫?，睪酮不能刺激中腎管發(fā)育　

殖器情況、患者的社會性別等。由于ＣＡＩＳ患者（下轉(zhuǎn)７９頁）