唐氏綜合癥是什么原因造成的？

唐氏綜合癥是第一個混合有精神發(fā)育遲滯的綜合癥之

一，實(shí)際上，古代人對唐氏綜合癥的臨床表現(xiàn)已經(jīng)有相當(dāng)

的認(rèn)識，考古學(xué)家曾經(jīng)挖掘出一個7世紀(jì)、有典型唐氏綜

合癥的體征的顱骨。在16世紀(jì)的一些素描畫中也可見到

某些具有唐氏綜合癥樣面容的兒童。1866年，一位叫

JohnLangdonDown醫(yī)生第一次對唐氏綜合癥的典型體征

包括這類患兒具有相似的面部特征進(jìn)行完整的描述并發(fā)

表，因此，這一綜合癥以其名字命名為唐氏綜合癥。1959

年，研究人員證實(shí)了唐氏綜合癥是由染體異常（多了一

條21號染體）而導(dǎo)致的。染體異常三類染體異

常導(dǎo)致唐氏綜合癥的發(fā)生；21三體型(約占該病的95%

左右),異位型(約占該病的4%左右),和嵌合型(約占

該病的1%左右)。21三體型通常是由于在卵細(xì)胞減數(shù)

分裂的過程I中，一條21號染體不分離而導(dǎo)致的（見

圖1）。異位型唐氏綜合癥包括長臂多余的一條21號染

體附著在14號染體，21號染體，或22號染

體上。嵌合型是指受精卵在有絲分裂期間染體不分離而

導(dǎo)致的，因此只是部分而不是所有的細(xì)胞存在缺陷。研究

表明，異位型的患兒與21三體型的患兒在認(rèn)知或者說在

臨床方面并沒有多大的差別。或許由于三體型細(xì)胞和正常

細(xì)胞相混合的緣故，嵌合型的患兒的IQ較其它兩型高，

一般在10至30間，同時臨床并發(fā)癥發(fā)率也比異位型的

患兒與21三體型的患兒少。發(fā)病率可能由于開展圍產(chǎn)

期對唐氏綜合癥進(jìn)行篩查和診斷的結(jié)果，其發(fā)病率自1970

年的1.33/1000降到目前的0.92/1000。不少孕婦在孕晚

期被發(fā)現(xiàn)其胎兒患有唐氏綜合癥。目前認(rèn)為，唐氏綜合癥

的發(fā)病率和孕婦的年齡有關(guān)。實(shí)際上，20歲的孕婦生下

21三體型的患兒的可能性為1/2000，然而45歲的孕婦

生下21三體型的患兒的可能性增至1/20。孕婦的年齡

對異位型唐氏綜合癥的發(fā)病率并沒有多大的產(chǎn)生影響，而

是約1/3這類患兒的父母親為異位型基因攜帶者，該患兒

將父母親的異位型基因繼承下來。染體核型分析可以檢

查出這些父母親生下異位型唐氏綜合癥患兒的風(fēng)險有多

大。雖然21三體型的患兒男性發(fā)病率（59%）較女性

高，而異位型的患兒多為女性（74%），但其機(jī)理目前仍

未明了。病因?qū)W當(dāng)一個個體的21號染體上的"危險

區(qū)"存在三倍體時,他/她將呈現(xiàn)出唐氏綜合癥的臨床

特征。雖然未能確切地知道該區(qū)的三倍體是如何產(chǎn)生這一

綜合癥的,但研究人員深信,該區(qū)的三倍體加上在其相鄰

的、由50個基因組成的相關(guān)基因組共同導(dǎo)致了這一綜合

癥，即所謂的相鄰基因綜合癥。這類基因之一，例如編碼

DYRK酶（雙重特異性酪氨酸磷酸激酶）的基因在如何將乙

溴醋胺通道拼合起來的過程中起著重要的作用。雖然確切

的發(fā)病機(jī)制尚未明了，但是自從20世紀(jì)80年代以來，

研究人員在唐氏綜合癥的胚胎學(xué)和神經(jīng)病理學(xué)方面已經(jīng)取

得了相當(dāng)?shù)倪M(jìn)展。目前推測這類畸形可能是由于三倍體基

因所決定的而不是胚胎發(fā)育過程中的變異所導(dǎo)致的。例

如，雖然心臟可能按一般性的規(guī)律形成，但是將心臟分隔

成兩邊的房/室間隔可能不能完全閉合。同樣氣管和食管

也可能存在缺陷，從而導(dǎo)致氣管食管瘺或氣管和食管相連

接。檢查唐氏綜合癥患兒的腦部可發(fā)現(xiàn)其腦部存在著多種

腦發(fā)育的異常，包括遲發(fā)性脫髓鞘病、神經(jīng)元數(shù)目較少、

突觸密度的減少、乙酰膽堿神經(jīng)遞質(zhì)受體減少。此外21

號染體上還發(fā)現(xiàn)有一個編碼淀粉樣物的基因，這類物質(zhì)

在阿爾茨海默病的大腦中同樣被發(fā)現(xiàn)，或許這一點(diǎn)可以解

釋為什么成年的唐氏綜合癥患者患阿爾茨海默病的風(fēng)險性

隨年齡的增長而增加。隨著對21號染體基因研究地深

入，唐氏綜合癥以外的臨床表現(xiàn)的機(jī)理將會被更好地理

解。早期診斷一般來說，35歲及以上的孕婦應(yīng)在圍產(chǎn)

期對唐氏綜合癥進(jìn)行篩查。此外，許多產(chǎn)科醫(yī)生使用血液

檢查在圍產(chǎn)期對一些年輕的孕婦進(jìn)行唐氏綜合癥篩查。假

如妊娠繼續(xù)至足月的話，在胎兒娩出前對唐氏綜合癥進(jìn)行

早期診斷，能使臨床醫(yī)生給家人提供遺傳咨詢服務(wù)和對新

生兒提供適當(dāng)?shù)尼t(yī)學(xué)評估。由于有典型的體格特征，唐氏

綜合癥患兒在娩出不久即可獲診斷。1982年，Rex和

Preus根據(jù)以上八種典型的體格特征情況，制定出一個診斷

指數(shù)，包括通貫掌（皮紋學(xué)）、（虹膜有斑）、長耳、頭

間距増寬、頸蹼和第一趾間隙増寬，以上幾種典型的體格

特征對唐氏綜合癥的診斷準(zhǔn)確率75%。然而，XXXY、

XXXXY、和XXXX綜合癥的患者在新生兒期的臨床表現(xiàn)和

唐氏綜合癥患兒極為相似，因此，所有懷疑患有唐氏綜合

癥的新生兒都應(yīng)該進(jìn)行染體核型分析，以便得出正確的

診斷和為將來的妊娠提供正確的遺傳咨詢。唐氏綜合癥的

醫(yī)學(xué)并發(fā)癥唐氏綜合癥患兒幾乎每一個器官/系統(tǒng)出現(xiàn)異

常的風(fēng)險率都較一般兒童高。了解這類患兒可能發(fā)生的并

發(fā)癥的基本常識能使醫(yī)療工作者對較常見病癥進(jìn)行評估和

處理,同時增強(qiáng)對其它潛在的醫(yī)學(xué)問題的警戒性。先天性

心臟病一個對唐氏綜合癥新生兒的隨機(jī)研究發(fā)現(xiàn),2/3的這

類患兒經(jīng)超聲心動圖檢查發(fā)現(xiàn)有先天性心臟病,最常見的

病損為心內(nèi)膜墊缺損(導(dǎo)致心房和心室相通)、房間隔缺

損和室間隔缺損。先天性心臟病最嚴(yán)重的類型是肺血管阻

塞，這一并發(fā)癥能導(dǎo)致充血性心力衰竭。唐氏綜合癥患兒

這一潛在的致命并發(fā)癥進(jìn)展較患有相同性質(zhì)的心臟病但有

正常染體患兒要快得多。感覺功能缺損聽覺和視覺障

礙的發(fā)生率在唐氏綜合癥患兒中是明顯增加的。一項隨機(jī)

對77名存活的唐氏綜合癥患兒的研究發(fā)現(xiàn)，超過60%的

患兒有眼部障礙，需要治療或監(jiān)控。這類疾患中最常見的

是屈光誤差、斜視、眼震、瞼緣炎、淚管阻塞、白內(nèi)障、

上瞼下垂。在進(jìn)行一般兒科健康檢查后認(rèn)為沒有眼部障礙

患兒當(dāng)中,經(jīng)過眼科醫(yī)師的檢查,實(shí)際上有35%的患兒

有不同程度上的眼部障礙。因此，在生后的頭幾周，唐氏

綜合癥患兒需要定期的眼科檢查。唐氏綜合癥患兒大約有

2/3的人出現(xiàn)聽力喪失，可以是傳導(dǎo)性的、感覺神經(jīng)性的，

也可以兩者兼之，可以只發(fā)生在一側(cè)，也可以兩側(cè)都是。

傳導(dǎo)性耳聾可以是由于咽喉后結(jié)構(gòu)狹窄引起的，也可以由

于自身免疫力缺陷，易感患兒反復(fù)出現(xiàn)耳部感染所致。由

于扁桃體和腺樣體增大導(dǎo)致上呼吸道阻塞,這些患兒可以

發(fā)生睡眠呼吸暫停。內(nèi)分泌系統(tǒng)的疾病大約有1/141的

唐氏綜合癥新生兒出現(xiàn)先天性甲狀腺功能低下癥，約為正

常人的28倍。此外，大約有30%~50%的年長兒表現(xiàn)為

亞臨床型先天性甲樁腺功能低下癥。在一個研究中發(fā)現(xiàn)，

約7%的這些患兒最終發(fā)展為甲樁腺功能低下癥。大約

250個唐氏綜合癥患兒中有一個患有糖尿病，約為正常人

的2倍。從生長模式方面來說,唐氏綜合癥患兒第一

年的體重增長相對其身高而言是較輕的，但是，接下來幾

年的情況卻是相反的，在兒童期的早期，半數(shù)的患兒是超

重的。然而，唐氏綜合癥患兒相對于正常同齡兒，其活動

強(qiáng)度相同，但消耗的熱卡卻較少。這一機(jī)制是唐氏綜合癥

患兒的靜息代謝率較低，因而他們以較少的熱卡就能夠獲

得相同的體重增加量。此外，由于體重超重，唐氏綜合癥

患兒呈矮胖體型，成年男性的平均身高為5英尺，成年女

性的平均身高為4.5英尺。一些研究表明，生長激素對唐

氏綜合癥患兒的生長發(fā)育產(chǎn)生影響，短期加速其生長。但

是，給予生長激素治療對唐氏綜合癥患兒最終的身高增長

是否有作用，目前仍未明了。常規(guī)用生長激素治療對唐氏

綜合癥患兒進(jìn)行治療的安全性和倫理學(xué)問題仍需要做進(jìn)一

步的探討。矯形外科的問題唐氏綜合癥患兒矯形外科的

疾病發(fā)病率也相當(dāng)常見,這可能和其韌帶存在異常有關(guān)。

包括寰樞椎半脫位或不穩(wěn)定、髖關(guān)節(jié)脫位、髕骨不穩(wěn)定、

扁平足，這些也能發(fā)展為幼年型類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)樣疾病。寰

樞椎半脫位是這一類疾病中最具論爭的和最令人困惑的問

題，在唐氏綜合癥患兒的發(fā)病率約為15%。但是有癥狀的

只有1%，而且這類半脫位極少導(dǎo)致癱瘓。寰樞椎半脫位

的癥狀包括易疲勞性、行走困難、步態(tài)異常、頸痛、頸部

活動受限、斜頸、手功能改變、尿潴留或失禁、動作失調(diào)

笨拙、感覺功能缺損、強(qiáng)直狀態(tài)、反射亢進(jìn)以及陣攣?？?/p>

腔科的問題唐氏綜合癥患兒最嚴(yán)重的口腔科的問題是牙周

疾病，這類疾病出現(xiàn)早進(jìn)展快，包括由于牙槽骨缺失引起

的牙齦炎。這類疾病的臨床表現(xiàn)主要因抵抗力低下而導(dǎo)致

的牙齦感染。除了牙齦炎外，幾乎每一個唐氏綜合癥患兒

都有牙咬合不正。許多患兒存在各種各樣的口腔科問題，

包括掉牙、小牙癥及牙齒融合。在唐氏綜合癥患兒當(dāng)中，

無論是牙或恒牙，其萌出時間均比正常兒童遲1-2年。

第一顆牙的萌出時間平均為13個月而不是6個月。齲

齒在唐氏綜合癥兒童中的發(fā)病率卻比正常兒童要低，其機(jī)

理仍未清楚。胃腸道畸形唐氏綜合癥患兒胃腸道畸形的

發(fā)病率大約為5%，主要表現(xiàn)在新生兒期出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、

嘔吐、吸入性肺炎。這類畸形包括十二指腸狹窄或閉所

（3%）、門閉所（0.9%）、先天性巨結(jié)腸癥

（0.5%）、食管氣管瘺或食管閉所（0.4%）、幽門狹窄

（0.3%）。癲癇發(fā)作約6%的唐氏綜合癥患者發(fā)生過癲

癇發(fā)作。這雖比正常人要常見得多，但對于存在有精神

發(fā)育遲滯患者，需要間斷有限的支持指導(dǎo)。癲癇發(fā)作的類

型有全身強(qiáng)直-陣攣發(fā)作（55%）、嬰兒痙攣癥

（13%）、肌陣攣（6%）、弛緩加強(qiáng)直-陣攣發(fā)作

（6%）、單純性部分發(fā)作（6%）。癲癇的發(fā)病年齡呈雙

向分布,多見于3歲以下及13歲以上的患兒。62%的

這類患兒有因可循，最常見的是由先天性心臟病引起的感

染和缺氧。嬰兒痙攣癥在唐氏綜合癥患者當(dāng)中的預(yù)后比普

通人要好得多。血液病雖然這類疾病的具體發(fā)病機(jī)制

目前仍知之甚少，但是已經(jīng)發(fā)現(xiàn)唐氏綜合癥患者幾乎每一

個血細(xì)胞都存在有發(fā)生這類異常的風(fēng)險。例如，在新生兒

或紫紺型心臟?。ㄋ{(lán)孩子）能發(fā)現(xiàn)患有紅細(xì)胞增多癥；血

小板可能增高也可能降低；雖然血液系統(tǒng)的異常很少導(dǎo)致

嚴(yán)重的疾病，但是唐氏綜合癥患兒發(fā)展為白血病的機(jī)率為

1/150，而普通兒童的發(fā)病率只有1/2800。皮膚病幾

類皮膚病，主要是免疫源性皮膚病，在唐氏綜合癥患者當(dāng)

中的發(fā)病率比普通人要高得多。一些明顯影響患兒容貌

的及因此而影響其生活質(zhì)量的皮膚病，則需要治療。到了

青春期，半數(shù)以上的唐氏綜合癥患者將會有異位性皮炎、

唇炎、魚鱗病、灰甲病（真菌感染）、脂溢性皮炎、白癜風(fēng)

以及干眼病。較少見的有汗腺囊腫、斑禿。神經(jīng)發(fā)育和行

為功能缺陷典型唐氏綜合癥嬰兒有中心性肌張力低下癥和

由此而來的粗動作技能遲緩。大多數(shù)唐氏綜合癥嬰兒要到

一歲才能坐起來或到兩歲才能走路。這些標(biāo)志性動作的發(fā)

育男孩相對女孩稍微遲一點(diǎn)。平均來說，男孩能走路的時

間為26個月，而女孩則為22個月。雖然粗動作的不斷

進(jìn)步是緩慢的，然而出現(xiàn)顯著動作不能的卻是很少。在生

后兩年內(nèi)，基本由于社會的關(guān)愛，唐氏綜合癥患兒看起來

似乎沒有認(rèn)知功能的障礙。但是到了2歲以后，明顯的語

言發(fā)育遲緩就出現(xiàn)了；唐氏綜合癥患兒要2歲以后才開始

說簡單的言語。在學(xué)齡期進(jìn)行心理上的測試發(fā)現(xiàn),85%的唐

氏綜合癥患兒智商在40-60間，這意味著他們存在有精神

發(fā)育遲滯，需要間斷有限的支持指導(dǎo)。雖然這些孩子們的

記憶力較差，但是其視覺記憶能力卻是相當(dāng)強(qiáng)的。用神經(jīng)

功能顯像技術(shù)對唐氏綜合癥患兒進(jìn)行研究發(fā)現(xiàn)，在額頁和

頂頁包括額回存在某些功能缺陷，這些部位包括了Broca

語言中樞。雖然唐氏綜合癥患兒是快樂和和藹可親的，但

他們的表情卻是刻板的。然而氣質(zhì)研究表明，和其他孩子

們一樣，他們也有其發(fā)育輪廓。此外，對存活下來的261

個唐氏綜合癥患者進(jìn)行追蹤研究發(fā)現(xiàn)，其行為和心理異常

的發(fā)病率如下，注意力缺陷多動癥（6%）、品行障礙或敵

對行為（5%）、攻擊行為（7%）、恐怖癥（2%）、進(jìn)食

異常（1%）、消除困難（2%）、Tourette綜合征

（0.4%）、刻板行為（3%）、自殘行為（1%）、孤獨(dú)癥

（1%）。一部分唐氏綜合癥患兒到了成年可能發(fā)生認(rèn)知

或心理學(xué)功能的退化，經(jīng)常表現(xiàn)為行為和學(xué)習(xí)能力的退

化。這一點(diǎn)常常和隱匿性甲狀腺功能低下癥或抑郁癥有

關(guān)。如果獲得診斷，藥物治療和心理輔導(dǎo)是可以取得實(shí)效

的。和阿爾茨海默病非常相似的是，唐氏綜合癥患者到了

四五十歲都會發(fā)生心理學(xué)功能的退化。五十歲以上的唐氏

綜合癥患者的腦里面已經(jīng)出現(xiàn)病理性斑塊和結(jié)節(jié)，這種斑

塊和結(jié)節(jié)是阿爾茨海默病的特征性標(biāo)記之一。然而，只有

10%-15%的唐氏綜合癥患者出現(xiàn)阿爾茨海默病的臨床表

現(xiàn)。評估和治療由于前述的疾病在足夠的條件下就會發(fā)

生,因此應(yīng)對唐氏綜合癥患兒進(jìn)行定期的身體健康檢查。

包括先天性心臟病、眼科疾病、聽覺喪失和甲狀腺功能低

下癥的檢查。由于既沒有心臟雜音、也沒有象通常一樣產(chǎn)

生"藍(lán)嬰兒"，因此，單憑體格檢查是很難對有先天性

心臟病的唐氏綜合癥患兒進(jìn)行診斷的。然而，有先天性心

臟病的唐氏綜合癥患兒相對其他患同樣心臟病的患兒較早

出現(xiàn)肺血管病變，因此，對這類疾病的早期診斷是非常有

必要的。雖然曾經(jīng)認(rèn)為唐氏綜合癥患兒行心臟手術(shù)的危險

性低，但是現(xiàn)在認(rèn)為有先天性心臟病的唐氏綜合癥患兒相

對其他患同樣心臟病的患兒的預(yù)后是相同的。包括心電圖

在內(nèi)對新生兒期內(nèi)的唐氏綜合癥患兒的心功能進(jìn)行評估，

是醫(yī)療的常規(guī)。在生后六個月內(nèi)，所有的唐氏綜合癥

患兒都必須進(jìn)行眼科檢查以確定是否存在白內(nèi)障或斜視。

接著，應(yīng)隔一年或半年進(jìn)行一次屈光不正或其他眼科疾病

的檢查。需用腦干聽覺反應(yīng)測定才能對唐氏綜合癥患兒的

聽力狀態(tài)進(jìn)行分級。為了做出聽力狀態(tài)的基線，排除單側(cè)

的聽覺喪失，第一次的聽力測試應(yīng)放在生后六個月進(jìn)行。

這一檢查同時也能確定是傳導(dǎo)性或者是神經(jīng)性耳聾。由于

這些孩子們?nèi)菀壮霈F(xiàn)反復(fù)的中耳感染而導(dǎo)致傳導(dǎo)性耳聾，

因此應(yīng)每六個月對其進(jìn)行耳部的檢查一次，直到3歲，其

后每年一次。假如懷疑患兒有睡眠呼吸暫停，應(yīng)進(jìn)行多導(dǎo)

睡眠圖檢查。如果診斷明確，同時發(fā)現(xiàn)是和腫大的腺樣體

有關(guān)，先用抗生素抗感染后將其切除。假如腺樣體切除后

仍不能糾正阻塞，進(jìn)一步的手術(shù)（如氣管造口術(shù)繞過阻塞

物）或睡眠時用CPAP（正壓呼吸）輔助呼吸保持氣道通

暢是有必要的。和其他新生兒一樣，唐氏綜合癥患兒生后

也常規(guī)進(jìn)行先天性甲狀腺功能低下癥的篩查。此外，分別

在4-6月和1歲時進(jìn)行甲狀腺功能測定，之后每年一

次。頻繁的甲狀腺功能測定是為了明確患兒是否有行為異

常、身高增長停滯、體重增加過度或是某些預(yù)料不到的認(rèn)

知進(jìn)步缺少。如果實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果發(fā)現(xiàn)有甲狀腺功能低下

癥的依據(jù)，那么甲狀腺素治療是其適應(yīng)征。因?yàn)檠乐芗膊?/p>

在這類患兒中有相當(dāng)高的發(fā)病率，所以，一旦牙齒長出，

就要對其進(jìn)行日常的口腔清潔衛(wèi)生。和其他孩子們一樣，

這時候應(yīng)定期的到口腔科醫(yī)生處進(jìn)行口腔。當(dāng)孩子能

夠合作和忍受治療引起的痛苦時，進(jìn)行齒列矯正術(shù)是有必

要也是有可能的。通常在入學(xué)前通過X線照片對寰樞椎

半脫位的孩子進(jìn)行評估，有時可提前進(jìn)行選擇性手術(shù)治

療。假如孩子將來參加殘疾人奧運(yùn)會，到那時通常要再照

多一次X線照片以確定其寰樞椎半脫位是否有惡化，評估

以下孩子在鴨運(yùn)動中受傷的風(fēng)險。脊髓受壓的臨床表現(xiàn)有

步態(tài)無力、斜頸、頸痛、或者大小便失禁，上述表現(xiàn)提示

要做進(jìn)一步的處理。若經(jīng)X線照片發(fā)現(xiàn)頸部的不穩(wěn)超過可

容忍的程度或者患兒出現(xiàn)上述癥狀，那么應(yīng)給患兒施行頸

椎融合術(shù)。其他幾個醫(yī)學(xué)問題，例如糖尿病、白血病在唐

氏綜合癥患兒當(dāng)中的發(fā)病率較其他正常人要高出很多。

雖然沒有對這些疾病進(jìn)行常規(guī)的篩查，但是對其評估的閾

值應(yīng)適當(dāng)降低。臨床上也應(yīng)警惕精神病學(xué)方面的疾?。ㄈ?/p>

抑郁癥），如果出現(xiàn)這類疾病時，應(yīng)對患兒進(jìn)行恰當(dāng)?shù)脑u估

和治療。早期干預(yù)唐氏綜合癥患兒的父母親應(yīng)被提醒對

患兒采取一系列工作，包括有教育程序的早期干預(yù)、額外

的安全收入、地方和國家的父母支持工作計劃如唐氏綜合

癥學(xué)會和唐氏綜合癥集會及延期醫(yī)療專項。唐氏綜合

癥患兒要有一個長期的包括早期干預(yù)在內(nèi)的干預(yù)計劃。研

究表明早期干預(yù)能改善患兒的運(yùn)動和發(fā)育功能。由于唐氏

綜合癥是一種無法治愈的疾病，因而認(rèn)知和醫(yī)學(xué)問題可能

顯著地影響孩子的社會功能，其父母親也容易受到許諾通

過可選擇治療方案就能改善功能的欺騙。目前可選擇的治

療方案包括復(fù)合維生素、微量元素、激素；細(xì)胞療法和胎

羊腦注射法；最近有人將興奮劑吡拉西坦(Piracetam)用于

唐氏綜合癥的治療；但是，經(jīng)科學(xué)設(shè)計的研究表明，上述

方法并不能改善患兒的外貌、生長、健康或發(fā)育功能。吡

拉西坦雖然能夠改善閱讀困難患兒的閱讀速度，但卻不能

改善唐氏綜合癥患兒因精神發(fā)育遲緩引起的學(xué)習(xí)能力低

下。預(yù)后自20世紀(jì)70年代以來，由于豐富多彩和積

極的生活經(jīng)歷，唐氏綜合癥患兒的預(yù)后有了實(shí)質(zhì)性的提

高，這很大程度上歸功于父母支持組織的努力。以前,醫(yī)

生們習(xí)慣于支持甚至建議將唐氏綜合癥的新生兒送入專門

機(jī)構(gòu),而且對于一些挽救生命的胃腸道和心臟手術(shù)都持觀

望態(tài)度。而今，當(dāng)患有唐氏綜合癥的新生兒生下來后，醫(yī)

生們常規(guī)根據(jù)其家族史而對其實(shí)行早期干預(yù)計劃和提供給

父母支持組織，必要時還進(jìn)行手術(shù)治療。應(yīng)當(dāng)鼓勵父母將

唐氏綜合癥患兒留在家中親自撫養(yǎng)，已經(jīng)證實(shí)，在家中親

自撫養(yǎng)唐氏綜合癥患兒的發(fā)育要比送入專門機(jī)構(gòu)撫養(yǎng)的唐

氏綜合癥患兒好得多。唐氏綜合癥患兒是殘疾兒童中第一

類成為公立學(xué)校中的"主流"，因此，他們已經(jīng)成為將殘

疾兒童融入社會這一潮流的"先鋒隊"。自20世紀(jì)八、

九十年代以來，唐氏綜合癥患者的預(yù)期壽命和生活質(zhì)量已

經(jīng)有明顯提高。在生后五年內(nèi)，87%沒有先天性性心臟病

的唐氏綜合癥患者能存活下來，即使有先天性心臟病，仍

有76%的患者能存活下來。到了30歲，雖然有先天性性

心臟病的唐氏綜合癥患者的存活率僅50%，但沒有先天性

性心臟病的患者有79%能存活下來。隨著20世紀(jì)八十

年代支持性雇用制的引進(jìn)，成年的唐氏綜合癥患者經(jīng)常有

一份報酬合理、福利良好、工作條件優(yōu)越的工作。為了確

保能夠被雇用，唐氏綜合癥患者在童年就要開始培養(yǎng)有自

尊自理能力、做事不耽擱、有從父母和其他家庭成員中獨(dú)

立出來的意愿以及自我調(diào)整的能力?？偨Y(jié)唐氏綜合癥是

一類具有特征性外貌、容易出現(xiàn)特異性醫(yī)學(xué)問題和合并有

需要間斷幫助的精神發(fā)育遲滯的疾病。唐氏綜合癥患者通

常在一生下來就能被診斷，早期干預(yù)對這類孩子來說越早

進(jìn)行越好；雖然仍有許多方面去做去學(xué)，但是教育部門和

醫(yī)療衛(wèi)生系要為這一特殊的孩子們提供更多更好知識和

愛心。美國兒科學(xué)會、遺傳學(xué)委員會（1994年）以及唐

氏綜合癥興趣小組（俄侅俄州/西賓西尼亞州唐氏綜合癥

網(wǎng)絡(luò)）共同草擬了一個醫(yī)療標(biāo)準(zhǔn)，包括對唐氏綜合癥

患者常見的醫(yī)學(xué)并發(fā)癥進(jìn)行定期的檢測，通過對聽覺、內(nèi)

分泌系統(tǒng)、眼科以及矯形外科的功能的定期的檢測，唐氏

綜合癥患者將同樣擁有良好的健康發(fā)育功能的機(jī)會。