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遺傳性痙攣性截癱(專(zhuān)業(yè)知識(shí)值得參考借鑒)

一概述遺傳性痙攣性截癱（HSP）,又稱(chēng)家族性痙攣性截癱,是一種神經(jīng)系統(tǒng)退行性變性疾病，病理

改變主要是脊髓中雙側(cè)皮質(zhì)脊髓束的軸索變性和（或）脫髓鞘，以胸段最重。臨床表現(xiàn)為雙下肢肌

張力增高，腱反射活躍亢進(jìn)，病理反射陽(yáng)性，呈剪刀步態(tài)。

二病因遺傳性痙攣性截癱是一種比較少見(jiàn)的家族遺傳性疾病，最常見(jiàn)為常染體顯性遺傳，也有

常染體隱性遺傳及X連鎖隱性遺傳。以慢性進(jìn)行性無(wú)力與慢性痙攣性下肢癱瘓為特征。發(fā)病機(jī)制

至今仍不清楚。

三臨床表現(xiàn)HSP的發(fā)病年齡多見(jiàn)于兒童期或青春期，但也可見(jiàn)于其他年齡段，男性略多于女性，

常有陽(yáng)性遺傳家族史。臨床表現(xiàn)為緩慢進(jìn)展的雙下肢痙攣性肌無(wú)力，肌張力增高，腱反射活躍亢進(jìn)，

膝、踝陣攣，病理征陽(yáng)性，呈剪刀樣步態(tài)等?？砂橛幸暽窠?jīng)萎縮、視網(wǎng)膜素變性、錐體外系癥狀、

小腦性共濟(jì)失調(diào)、感覺(jué)障礙、癡呆、精神發(fā)育遲滯、耳聾、肌萎縮、自主神經(jīng)功能障礙等，還可有

弓形足畸形。

四檢查1.誘發(fā)電位

下肢體感誘發(fā)電位（SEPs）顯示后索神經(jīng)纖維傳導(dǎo)速度減慢。皮質(zhì)運(yùn)動(dòng)誘發(fā)電位顯示皮質(zhì)脊髓束傳

導(dǎo)速度顯著下降。相比而言，上肢誘發(fā)電位卻是正常的，或僅顯示輕度的傳導(dǎo)速度減慢。

2.肌電圖檢查

可發(fā)現(xiàn)失神經(jīng)改變，但周?chē)窠?jīng)傳導(dǎo)速度正常。

檢查

頭顱MRI一般無(wú)異常，但某些病例可表現(xiàn)胼胝體發(fā)育不良，大腦、小腦萎縮。頸段或胸段脊髓MRI

可顯示脊髓萎縮。

五診斷根據(jù)家族史、兒童期（少數(shù)20～30歲）發(fā)病、緩慢進(jìn)行性雙下肢痙攣性截癱、剪刀步態(tài)，

伴視神經(jīng)萎縮、錐體外系癥狀、共濟(jì)失調(diào)、肌萎縮、癡呆和皮膚病變等進(jìn)行診斷。

六鑒別診斷頸椎病常有上肢受累、神經(jīng)根性疼痛，頸椎X線(xiàn)片及MRI示頸椎骨質(zhì)增生。多發(fā)性硬

化有緩解與復(fù)發(fā)的病史、視神經(jīng)炎，MRI示腦部脫髓鞘改變。肌萎縮側(cè)索硬化有上肢肌萎縮、肌束

震顫、肌電圖示巨大電位改變。Arnold-Chiari畸形有共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn)，頭顱MRI可確診。脊髓小腦

型共濟(jì)失調(diào)以共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn)為主，還有眼球運(yùn)動(dòng)障礙、構(gòu)音障礙等。本病須與Arnold-Chiari畸形、

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頸椎病，多發(fā)性硬化、腦性癱瘓和遺傳運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病等鑒別。

七治療目前無(wú)特異性治療可以預(yù)防、延緩、逆轉(zhuǎn)HSP患者的進(jìn)行性功能殘疾。藥物治療的目標(biāo)是

減少殘疾和預(yù)防并發(fā)癥。肌力訓(xùn)練可提高未受損肌肉的力量，代償無(wú)力肌的肌力，同時(shí)減緩肌肉萎

縮，尤其是小腿肌，緩解背痛。做伸展訓(xùn)練，減輕并發(fā)癥，如肌腱炎、滑囊炎和抽筋。有氧訓(xùn)練可

改善心血管適應(yīng)性，減輕疲勞，提高耐力。步行、騎自行車(chē)、游泳、水上健身操等是很好的選擇。

八預(yù)后遺傳性痙攣性截癱是一種遺傳病，沒(méi)有特效的治療方法，因此應(yīng)將重點(diǎn)放在預(yù)防上。本病

患者盡量不結(jié)婚，或結(jié)婚后不要生育。病程中應(yīng)加強(qiáng)體育鍛煉，防止過(guò)早臥床而致殘廢。本病發(fā)展

緩慢，只要注意護(hù)理，可維持?jǐn)?shù)十年生命。

寄語(yǔ)：“身體是革命的本錢(qián)”。身體健康是人最基本的，也是很難達(dá)到的目標(biāo)。今天，你能開(kāi)口說(shuō)

話(huà)，能用眼睛、耳朵、鼻子去感知身邊的一切事物，能正常地用雙腿行走，無(wú)病無(wú)痛……這些看起

來(lái)是很輕而易舉的，但是你是否想過(guò)這些卻是極度重要且來(lái)之不易的，如果某一天你失去了，怎么

辦?看到街上那些失明失聰、斷手少腿的殘疾人，你是否在想：幸好我沒(méi)有像他們那樣，你錯(cuò)了，

生命充滿(mǎn)意外，誰(shuí)能保證你明天不會(huì)成為他們中的一員呢?那你又是否因此更加懂得珍惜健康呢?

那就請(qǐng)不要透支自己的身體健康，趕快行動(dòng)起來(lái)，鍛煉身體，讓身心健康吧!要清楚意識(shí)到自己目

前的健康狀況是稍縱即逝的，明確健康是我們做任何事情的本錢(qián)，要懂得珍惜健康!