1.首先確定系譜圖中的遺傳病是顯性遺傳還是隱形遺傳：

（1）“無(wú)中生有”為隱性遺傳病。即雙親都正常，其子代有患者，則一定是隱性遺傳病。

（2）“有中生無(wú)”為顯性遺傳病。即雙親都表現(xiàn)患病，其子代有表現(xiàn)正常者，則一定是顯性

遺傳病。

2.其次確定是常染體遺傳還是伴性遺傳：

（1）在已確定隱性遺傳病的系譜中：

①

父母正常，女兒患病，一定是常染體隱性遺傳；

②

母親患病，兒子正常，一定不是伴X染體隱性遺傳，必定是常染體隱性遺傳。

（2）在已確定顯性遺傳病的系譜中：

①

父親患病，女兒正常，一定是常染體顯性遺傳；

②

母親正常，兒子患病，一定不是伴X染體顯性遺傳，必定是常染體顯性遺傳。

3.人類遺傳病判定口訣：

無(wú)中生有為隱性，有中生無(wú)為顯性；

隱性遺傳看女病，女病父正非伴性；

顯性遺傳看男病，男病母正非伴性。

常見遺傳病總結(jié)

常染體顯性遺傳

軟骨發(fā)育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因?qū)е麻L(zhǎng)骨兩

端軟骨細(xì)胞形成出現(xiàn)障礙

常染體隱性遺傳

白化病患者皮膚、毛發(fā)、虹膜中缺乏黑素，怕光，視力較差

法將酪氨酸轉(zhuǎn)變成黑素

缺乏酪氨酸的正常基因，無(wú)

先天性聾啞聽不到聲音，不能學(xué)說(shuō)話，成為啞巴缺乏聽覺正常的基因，聽覺發(fā)育障礙

苯丙酮尿癥智力低下缺乏苯丙氨酸羥化酶的正?；?，苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化成酪氨酸而不能

變成苯丙酮酸，中樞神經(jīng)受損

X染體顯性遺傳

抗維生素D佝僂病X型腿（O型），骨骼發(fā)育畸形，生長(zhǎng)緩慢

導(dǎo)致骨骼發(fā)育障礙

致病基因使鈣磷吸收不良沒(méi)，

X染體隱性遺傳

紅綠盲不能分辨紅和綠缺乏正?；颍荒芎铣烧Ｒ暤鞍滓鹈?/p>

血友病受傷后流血不止缺乏凝血因子合成基因，導(dǎo)致凝血障礙

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良患者肌無(wú)力或萎縮，行走困難正?；蛉狈?，進(jìn)行性肌肉發(fā)育障礙

染體數(shù)目異常

常染體21三體綜合癥智力低下，身體發(fā)育緩慢，面容特殊，眼間距寬，口常開，舌伸

出第21號(hào)染體多一條

性染體性腺發(fā)育不良（XO）身材矮小，肘外翻，頸部皮膚松弛，外觀女性無(wú)生育能力少

一

X

染體

XYY

個(gè)體男性，身材高大，具有反社會(huì)行為多一

Y

染體

八、人類幾種遺傳病及顯隱性關(guān)系：

類別名稱

單基因遺傳病

常染體遺傳

隱性白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥

顯性多指、并指、短指、軟骨發(fā)育不全

性（X）染體遺傳

隱性紅綠盲、血友病、果蠅白眼、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良

顯性抗維生素D佝僂病

多基因遺傳病唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病

染體異常遺傳病

常染體病

性染體病

數(shù)目改變21三體綜合癥（先天愚型）結(jié)構(gòu)改變貓叫綜合癥

性腺發(fā)育不良

1、遺傳基因的顯隱性及在染體上的位置：

常染體隱性：先天性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病。

常染體顯性：軟骨發(fā)育不全、多指、并指、短指。

伴X隱性遺傳：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、紅綠盲、血友病、果蠅白眼。

伴X顯性遺傳：果蠅紅眼、抗VD性佝僂病、鐘擺型眼球震顫。

伴Y遺傳：鴨蹼病、人類印第安毛耳、外耳廓多毛癥。

遺傳病的判斷是中學(xué)生物學(xué)考察的一個(gè)重要內(nèi)容，

行歸類是解決這類問(wèn)題的重要手段。

如下說(shuō)明：

一、遺傳病的判斷方法：

1

、常染體隱性遺傳：

如果子代是兒子患病，

一對(duì)正常的夫婦生出患病的女兒，

只能說(shuō)明該病是隱性遺傳，

一定是常染體隱性遺傳。說(shuō)明：

掌握遺傳病的判斷方法和對(duì)常見遺傳病進(jìn)

K12網(wǎng)的部分內(nèi)容，作下面結(jié)合本人的教學(xué)實(shí)際并匯總

該致病基因究竟是在常染體上還是在性

染體上還需要進(jìn)一步推理。

2、常染體顯性遺傳：

如果子代是兒子正常，

一對(duì)患病的夫婦生出正常的女兒，

只能說(shuō)明該病是顯性遺傳，

一定是常染體顯性遺傳。說(shuō)明：

該致病基因究竟是在常染體上還是在性

染體上還需要進(jìn)一步推理。

3

、伴

X

染體隱性遺傳：

①

隔代遺傳；

②

母親患病，兒子一定患?。?/p>

定正常；④女兒患病，父親一定患??；

說(shuō)明：父親的致病基因只能傳給女兒，

通過(guò)女兒傳遞給外孫。

4、伴X染體顯性遺傳：①連續(xù)遺傳②母親正常，兒子一定正常；

患??；

④

兒子患病，母親一定患?。?/p>

⑤

男性患者多于女性。

③父親患病，女兒一定

⑤女性患者多于男性。

兒子的致病基因一定來(lái)自母親；母親的致病基因可以

③

父親正常，女兒一

5、伴Y染體遺傳：全男性遺傳，即父?jìng)髯樱觽鲗O，子子孫孫無(wú)窮盡。

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