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        大規(guī)模的小鼠突變篩查揭示了38個與聽力損失有關(guān)的新基因
        
			
        
				2019-04-14 12:22:40
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        4月11日倫敦國王學(xué)院的Karen Steel和Wellcome Sanger研究所的開放獲取期刊PLOS Biology及其同事發(fā)表的一項研究顯示，大規(guī)模的小鼠突變體篩查顯示有多個與聽力損失有關(guān)的新基因。確定的新基因揭示了聽覺中涉及的代謝途徑和調(diào)節(jié)過程，并為恢復(fù)聽力提供了豐富的治療目標來源。
        

        大規(guī)模的小鼠突變篩查揭示了38個與聽力損失有關(guān)的新基因
        

        隨著年齡增長的進行性聽力損失在人群中極為常見，導(dǎo)致難以理解言語，增加社會隔離和相關(guān)的抑郁。它具有顯著的遺傳性，但迄今為止對導(dǎo)致成人發(fā)作性聽力損失的分子途徑知之甚少，阻礙了治療的發(fā)展。Steel及其同事采用遺傳方法，通過使用敏感的電生理學(xué)測試(聽覺腦干反應(yīng))篩選大量新生成的小鼠突變體來鑒定與聽力損失有關(guān)的新分子。
        

        1,211個新靶向小鼠突變體的大規(guī)模篩選導(dǎo)致鑒定了38個先前未被懷疑參與聽力的聽力損失基因。這些基因中的一些揭示了可能是藥物開發(fā)有用靶標的分子途徑。發(fā)現(xiàn)11人與人群中的聽覺功能顯著相關(guān)，并且一個基因SPNS2與兒童耳聾相關(guān)，強調(diào)了小鼠用于識別復(fù)雜過程(例如聽力)的基因和機制的價值。
        

        對所鑒定的基因的進一步分析以及由突變引起的耳內(nèi)不同的病理機制表明，聽力喪失是一種極其異質(zhì)的疾病，可能涉及多達1,000個基因。這組作者說，這些研究結(jié)果表明，治療可能需要針對耳聾的常見分子途徑，而不是單個基因或突變。
        
			

			
          
        
			
        
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