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        基因檢測測的究竟是什么? 基因檢測結(jié)果可信度有幾分

        眾所周知,基因是遺傳的基本單元,攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列,通過復(fù)制,把遺傳信息傳遞給下一代,指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成來表達(dá)自己所攜帶的遺傳信息,從而控制生物個體的性狀表達(dá)。

        近幾年,隨著基因檢測技術(shù)發(fā)展和大眾對基因檢測的認(rèn)知,基因檢測成本也在降低,也許只需要百來塊或者幾百塊,通過唾沫采樣,便可檢測出成百上千種“基因檢測”,這些基因檢測項目中有不少和大腦相關(guān),比如“彩虹指數(shù)”,可以檢測你有沒有先天“變彎”的可能性,“戰(zhàn)士基因”,檢測的是你是否容易沖動,甚至還有些可以檢測你是否容易患上自閉癥、抑郁癥,這些檢測結(jié)果可信度有幾分呢?

        “彩虹指數(shù)”,預(yù)測你先天變“彎”的可能性 | WeGene

        那么,這些預(yù)測背后的原理是什么?到底靠譜不?拿到檢測報告之后,又該怎么辦?

        基因檢測,測的究竟是什么?

        先天的遺傳密碼,就在我們的每個細(xì)胞中,如同一本30億的字母寫成的書,沒有誰的書就是標(biāo)準(zhǔn)答案。而基因檢測檢查的,則是你的基因中,有哪些字母和他人的不同。人群研究表明,每個人的基因中,平均會有4百萬個字母(即堿基)和他人不同,這些不同被稱為單堿基突變。此外還會有其他類型的差異,例如整個段落的缺失或重復(fù)。但單堿基突變是研究的最充分的,也是當(dāng)前能夠以較低成本準(zhǔn)確的檢出的。所以,當(dāng)前所有面向消費者的基因檢測,檢測的內(nèi)容都只是單堿基突變,所有的解讀,也是基于人基因上某一個字母的不同。

        30億分之一的不同,對于某些疾病來說,的確能給出先知性的預(yù)測,例如乳腺癌易感性的檢測,美國FDA已經(jīng)批準(zhǔn)了基因檢測公司23rd and me,基于BRAC1基因上的差別,預(yù)測乳腺癌風(fēng)險。但對于大腦來說,這樣單個基因產(chǎn)生顯著影響的,是少數(shù)特例(例如APOE基因?qū)Π⑵澓D∫赘行缘挠绊?,而在大多數(shù)情況,單個基因的變化是不會對個體的行為產(chǎn)生顯著的變化的。

        APOE基因與阿茲海默癥密切相關(guān) | Pixabay

        這首先是由于人的大腦是人身上最具可塑性的部分,每個人都具有主觀能動性,可以根據(jù)自己后天的選擇,重塑自己的大腦;其次,人的每個細(xì)胞的基因雖然是相同的,但不同細(xì)胞中具體哪些基因會上崗工作,卻是各有不同,大腦也不例外。而且這些基因是否工作,還會受到其他基因的影響[1];除此之外,大腦的結(jié)構(gòu),在發(fā)育過程中會受到生活經(jīng)歷的影響,例如童年經(jīng)歷過校園霸凌的孩子,大腦中神經(jīng)元的基因表達(dá)會導(dǎo)致大腦中負(fù)責(zé)情緒調(diào)節(jié)的腦區(qū)發(fā)育不良[2],相關(guān)的研究稱之為表觀遺傳學(xué);更神奇的是,有研究表明人的認(rèn)知和情緒還受到腸道菌群的影響[3]。綜合上述這四點原因,說明僅僅通過單個堿基的區(qū)別,就預(yù)測行為,本質(zhì)上是管中窺豹,以偏概全了。

        單基因不具代表性,那多基因呢?

        雖然單個基因位點沒法預(yù)測大腦,但如果使用多個位點,預(yù)測行為的能力就會有所提升。這背后的道理,可以用下面的事例幫助你理解:要判斷一個學(xué)生的學(xué)習(xí)好壞,只看一次考試中一門課的情況,是不夠的。需要看Ta在多門課上表現(xiàn)的好不好,然后根據(jù)每門課的重要性,給每門課一個權(quán)重,最后算一個加權(quán)后的平均分。而多基因風(fēng)險打分(polygenetic risk score),就是整合多篇和某一表型相關(guān)的研究成果(每項研究各自發(fā)現(xiàn)與該行為有關(guān)的基因突變),之后按照突變的影響程度,作為權(quán)重,再根據(jù)個人在多個基因上的不同,計算一個加權(quán)的打分,看看你的打分超過了人群中百分之多少的其他人,并據(jù)此預(yù)測你的行為傾向。

        多基因打分更靠譜 | Pixabay

        比如和抑郁有關(guān)的基因差異,沒有上萬個,也有幾千個,相關(guān)的基因檢測如果只是用一兩個基因位點來判定,是肯定不可信的。通過精挑細(xì)選,找到了一組能夠預(yù)測抑郁風(fēng)險的基因區(qū)別,然后算出多基因風(fēng)險打分,你還需要有一個相對較大,且具有代表性的人群(有些研究是基于歐洲人群做的,不一定適合亞洲人),才能判斷對于某個人的打分處在什么位置上,從而得出更準(zhǔn)確的評價。因此如果你看到某個基因檢測,使用了很多的基因位點,給你呈現(xiàn)的不是一個是或否的結(jié)果,而是你在人群中的位置,那么這個檢測的可信度就更高[4]。

        那么,基因位點足夠多,是不是就能夠完美的預(yù)測了?也不是。通過多基因風(fēng)險評分,能夠預(yù)測的只是遺傳造成差異的一部分。降低預(yù)測能力的原因,包括了罕見的突變,環(huán)境和基因的互相影響等,這被稱為“遺傳性缺失”(missing heritability)問題[5]。

        我們應(yīng)當(dāng)如何看待基因檢測結(jié)果?

        雖然根據(jù)已有的研究,人的智力水平、性格特征等都會受到基因的影響。但說到底基因給你的只是一個設(shè)計草圖,從統(tǒng)計角度看,拿著相同草圖的人和拿著不同草圖的人,造出的房子會有所不同,但不意味著拿著一種草圖,就只能按照圖中的樣式造房子。也就是說,基因只是決定了人群中的平均的情況,不能決定每個人的可能達(dá)到的上限,即使先天的基因告訴你可能會胖,你也可以戰(zhàn)勝先天的影響。

        基因不能決定每個人可能達(dá)到的上限 | Pixabay

        同樣的道理,即使先天讓你的大腦和他人有所不同,你也可以在后天做出改變。如果檢測出你在抑郁相關(guān)的得分上高于人群的平均水平,你可以告訴你的親友檢測結(jié)果,讓她們對你的情緒變化更加關(guān)注;對于神經(jīng)退行性疾病,例如帕金森,阿茲海默癥,不管年紀(jì)多大,選擇健康的生活習(xí)慣,都能減少發(fā)病的幾率。而這正是相關(guān)的基因檢測應(yīng)該給社會提供的價值,讓那些先天高風(fēng)險的人們能夠精準(zhǔn)去改變生活習(xí)慣,活出更好的自己。

        基因檢測可以讓先天高風(fēng)險的人們在后天做出改變

        基因檢測的普及,一定程度上可以幫助我們每個人獲得對自己的身體”密碼“有更深入的了解,但要如何讓這些信息能夠為我們的人生提供指導(dǎo),仍需理性看待。

        其實,市面上一些所謂的“戰(zhàn)士基因”,“彩虹指數(shù)”之類的單基因檢測,報告只能作為娛樂性的參考結(jié)果,不能完全用來指導(dǎo)你如何看待身邊的人。相對單基因檢測而已,多基因檢測風(fēng)險打分給出報告會更靠譜一些,但即使你拿到檢測報告,你也要記住人類的大腦并不止受限于先天的藍(lán)圖,更是由你選擇的生活方式?jīng)Q定的。

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